Гошеова болест: симптоми, узроци, лечење итд. & Булл; здраво здраво

Икс

Дефиниција

Шта је Гошеова болест?

Гошеова болест или Гошеова болест је урођена урођена мана или поремећај који настаје услед накупљања одређених масних супстанци у телесним органима, посебно лимфе и јетре.

То доводи до тога да телесни органи постају већи него што би требало да буду, па чак утиче и на функцију тих органа.

Масне супстанце повезане са Гошеовом болешћу такође се могу накупити у коштаном ткиву.

Ово стање сигурно чини кости слабима и повећава ризик од прелома. Ако је коштана срж проблематична, дететов процес згрушавања крви може бити поремећен.

Које су врсте Гошеове болести (Гошеова болест)?

Гошеова болест или Гошеова болест је урођена урођена мана која погађа различите органе и ткива тела.

Неке врсте Гошеове болести или Гошеове болести су следеће:

Тип 1

Тип 1 је најчешћи тип Гошеове болести. Тип 1 познат је и као не-неуронопатска Гауцхерова болест, јер функција мозга и кичмене мождине обично није проблематична.

Тип 1 се углавном јавља током детињства и одрасле доби.

Тип 2

Тип 2 је врста Гошеове болести или Гошеове болести која погађа бебе и може да изазове озбиљна оштећења мозга.

За разлику од типа 1, Гошеова болест или Гошеова болест тип 2 је неуронопатски облик јер утиче на функцију мозга и кичмене мождине као централног нервног система.

Гауцхерова болест типа 2 обично доводи до проблема опасних по живот од дојеначке доби.

Тип 3

Баш као и тип 2, тип 3 је врста Гошеове болести или Гошеове болести која је неуронопатска јер утиче на функцију централног нервног система.

Иако оба могу да ометају функцију централног нервног система, тежина овог урођеног поремећаја типа три је обично спорија од типа два.

Због тога дете са болешћу Гошеа типа 3 може имати симптоме пре навршене 2 године живота.

Међутим, напредовање болести Гошеа типа 3 је споро, па се симптоми не појављују увек одмах.

Колико је честа Гошеова болест?

Гошеова болест или Гошеова болест је урођена урођена мана која узрокује проблеме у органима тела, посебно лимфи и јетри.

Заправо, тачан број случајева Гошеове болести није познат. Само што се, према америчкој Националној медицинској библиотеци, овај урођени поремећај може јавити у око 1 од 50 000 до 100 000 новорођенчади и деце.

Од три врсте Гошеове болести, тип 1 је најчешћи облик. Гошеову болест често доживљавају јеврејска деца источног и средњоевропског порекла (Ашкенази).

Иако се симптоми овог поремећаја могу појавити у било којој доби, било да је реч о детету, деци, па све до одрасле доби.

Знакови и симптоми

Који су знаци и симптоми Гошеове болести (Гошеова болест)?

Знаци и симптоми Гошеове болести могу се широко разликовати чак и за исте врсте.

Браћа и сестре, па чак и једнојајчани близанци са овим урођеним поремећајем могу имати различите нивое озбиљности.

Међутим, нека деца која имају овај урођени поремећај могу имати благе симптоме или чак уопште не показују симптоме.

Главни симптоми код детета са Гошеовом болешћу или Гошеовом болешћу су следећи:

• Отицање јетре и слезине (хепатоспленомегалија)
• Низак број црвених крвних зрнаца код деце (анемија)
• Једноставне модрице због ниског нивоа тромбоцита (тромбоцитопенија)
• Доживљавање болести костију, као што су бол и преломи

У међувремену, симптоми Гошеове болести или Гошеове болести према врсти су следећи:

Симптоми типа 1

Симптоми Гауцхерове болести или Гауцхерове болести типа 1 укључују поремећаје дечјих костију и повећање јетре и слезине.

Деца такође могу доживети анемију, тромбоцитопенију и оштећену функцију плућа.

Симптоми типа 2

Симптоми типа 2 су обично повезани са проблемима вида или очију, нападајима код деце, оштећењем функције мозга.

Симптоми типа 2 се углавном јављају од детињства и могу бити фатални због тешких кожних проблема или акумулације вишка течности (хидропс).

Симптоми типа 3

Симптоми типа 3, као и тип 2, такође укључују поремећаје вида, оштећење функције мозга и нападаје.

Међутим, симптоми типа 3 узрокују хоризонталне покрете очију, звани бочно.

Већина људи који имају Гошеову болест имају различит степен следећих проблема:

• Жалбе на стомак. То је зато што су јетра и слезина тако драматично увећане да стомак боли.
• Ненормалности костију. Гауцхерова болест може ослабити кости, повећавајући ризик од прелома. Ово стање такође може ометати снабдевање костију крвљу, што може довести до одумирања кости.
• Поремећаји крви. Гошеова болест такође напада ћелије које играју улогу у згрушавању крви, узрокујући лако модрице и крварење из носа.

У ретким случајевима, Гауцхерова болест може утицати на рад мозга, узрокујући абнормалне покрете очију, укоченост мишића, нападаје и отежано гутање.

Када да се обратите лекару?

Гошеова болест или је Гошеова болест урођени поремећај који може да изазове симптоме различите тежине.

Ако видите бебу која има горе наведене симптоме или нека друга питања, одмах се обратите лекару.

Здравствено стање сваке особе је различито, укључујући и бебе. Увек се обратите лекару како бисте добили најбољи третман у вези са здравственим стањем ваше бебе.

Узрок

Шта узрокује Гошеову болест?

Узрок Гауцхерове болести или Гауцхерове болести је последица мутације (промене) гена који се назива ГБА.

Покретање са Националног института за истраживање хуманог генома, мутације или промене у ГБА гену резултирају врло ниским нивоима глукокеребросидазе.

То је зато што је ГБА ген одговоран за давање упутстава за производњу ензима званог бета-глукокеребросидаза.

Овај ензим идеално игра улогу у процесу разградње масних супстанци у телу. Ако тело не производи одговарајући ниво глукоцеребросидазе, дететово тело не може правилно да разграђује масти.

Ово стање може створити акумулацију масти у разним органима тела. Гошеова болест или Гошеова болест је урођена урођена мана која се преноси са родитеља на дете у аутосомно рецесивном обрасцу.

То значи да деца могу развити овај наследни поремећај ако имају мутиране копије ГБА гена од сваког родитеља.

Другим речима, оба родитеља морају бити носиоци гена ГБА, а затим бити у стању да пренесу овај урођени поремећај на своју децу.

Носиоци гена ГБА не морају нужно узроковати да родитељи имају симптоме Гошеове болести. Родитељи можда неће показивати никакве симптоме овог стања, али њихова тела носе мутирану копију гена ГБА.

Фактори ризика

Шта повећава ризик од оболевања од Гошеа?

Ризик од бебе која развија Гауцхерову болест или Гауцхерову болест расте ако се роди из јеврејског порекла у источној и централној Европи (Ашкенази).

Новорођене бебе су такође изложене ризику од Гошеове болести или Гошеове болести ако су оба родитеља носиоци овог стања.

Ако желите да смањите факторе ризика које имате ви и ваша беба, одмах се обратите лекару.

Лекови и лекови

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Који су уобичајени тестови за дијагнозу овог стања?

Дијагноза Гошеове болести или Гошеове болести може се поставити физичким прегледом новорођенчета, лабораторијским тестовима или сликовним тестовима.

Током физичког прегледа, лекар притиска дететов стомак како би проценио повећање лимфних органа и јетре.

Поред тога, дијагноза се такође може поставити ако беба има проблема са костима, промене нивоа црвених крвних зрнаца, лагане модрице или знаке повезане са проблемима нервног система.

Даље, постоји лабораторијски тест узимањем узорка крви који се може проверити на ниво ензима глукозеребросидазе који је повезан са Гошеовом болешћу.

Ако дете има Гошеову болест, резултати лабораторијских тестова показују врло низак ниво ензимске активности.

Постоје и редовни сликовни тестови за децу са Гошеовом болешћу како би се видело како стање напредује.

Неки од тестова за утврђивање Гауцхерове болести или Гауцхерове болести су следећи:

• Двоенергетска апсорпциометрија Кс-зрака (ДКСА). Овај тест користи рендген ниског нивоа за мерење густине костију.
• Снимање магнетном резонанцом (МРИ). Користи радио таласе и јако магнетно поље. МРИ може показати да ли је лимфа или јетра увећана и њен утицај на коштану срж.

Коначно, постоје провере пред зачећа и пренатални тестови. Можете да размотрите генетски скрининг пре него што започнете породицу ако сте ви или ваш партнер јеврејског порекла Ашкенази.

Овај преглед се такође може обавити ако ви или ваш партнер имате породичну историју Гошеове болести.

Лекар такође може препоручити пренаталне тестове да би утврдио да ли је фетус у ризику од Гошеове болести.

Како се лечи Гошеова болест (Гошеова болест)?

Не постоји лек за Гошеову болест, али лечење може бар да помогне у контроли симптома и подржи развој детета.

Међутим, благи симптоми Гошеове болести обично не захтевају лечење. Неки од лекова који се обично дају за превазилажење Гошеове болести су следећи:

Терапија заменом ензима

Овај поступак замењује недостатак ензима вештачким ензимима. Овај заменски ензим се даје интравенозно у великим дозама током двонедељног интервала.

Али понекад постоје деца која имају алергије или реакције преосетљивости на ензимске третмане.

Ограничите одређене лекове

Орални лекови, као што су миглустат (Завесца) и елиглустат (Церделга), ометају производњу масних супстанци које се накупљају код људи са Гошеовом болешћу.

Мучнина и дијареја су чести нежељени ефекти који се могу јавити.

Ако су симптоми детета озбиљни и према горе наведеним мерама нису довољни, лекар може предложити операцију или операцију, као што су:

Трансплантација коштане сржи

У овом поступку уклањају се и замењују ћелије које формирају крв које је оштетио Гауцхер.

Нажалост, поступак трансплантације коштане сржи је класификован као високоризичан. Због тога се поступци ензимске терапије обично изводе чешће од трансплантације коштане сржи.

Уклањање лимфе

Пре него што је била доступна ензимска терапија, уклањање лимфе било је уобичајени третман овог наследног поремећаја.

Али сада је овај поступак уклањања лимфе најновија опција лечења Гошеове болести.

Кућни лекови

Које су неке промене начина живота или кућни лекови који се могу учинити за лечење овог стања?

Осим узимања лекова и обављања медицинске неге, кућно лечење се такође може применити у лечењу Гошеове болести код деце.

Здрава исхрана, вежбање, избегавање стреса и друге промене начина живота могу побољшати здравствено стање деце.

Имајте на уму да се симптоми и тежина овог урођеног стања разликују од детета до детета.

Нека деца могу имати благе симптоме, док нека имају озбиљне здравствене проблеме.

Покушајте да пронађете породицу и пријатеље који ће пружити емоционалну подршку вашем детету. Емоционална подршка је веома важна како би се деци помогло да се изборе са здравственим проблемима изазваним овим стањем.

Покушајте да научите што више и о овом стању. Што више знате, то ће вам бити корисније за лечење овог урођеног поремећаја.

Прочитајте што више о болести и питајте свог доктора све што не разумете о стању вашег детета. Пратите кораке који могу помоћи вама или вашем детету да остану здрави и осећају се боље.

Гошеова болест такође може да изазове болове у костима, што деци често отежава добар сан.

Таква брига ензимска терапија (ЕРТ) такође може помоћи у лечењу овог стања. Ако се дете жали на нелагоду у свом телу, пустите га да се одмара.

Још једна жалба на Гауцхерову болест је умор. То је зато што анемија или недостатак црвених крвних зрнаца у телу вашег детета могу учинити да се осећа уморно.

Ево неколико ствари које можете учинити за лечење деце са анемијом:

• Доста се одморите или одспавајте
• Разбијте велике задатке на лакше задатке
• Спавајте рано како би се испуниле потребе детета за сном
• Остати активан

Ако бол и умор отежавају детету ходање или пењање уз степенице, најбоље је да посетите физиотерапеута.

Физички терапеути могу децу научити да лакше вежбају кретање. Не заборавите, такође приуштите својој деци навику да остану физички активна кад год је то могуће.

Ако имате питања, обратите се свом лекару за најбоље решење вашег проблема.

Хелло Хеалтх Гроуп не пружа медицинске савете, дијагнозу или лечење.