Препознајте врсте мале и главне таласемије и разлике између њих

Таласемија је поремећај крви који је наследан. Ова болест узрокује да обољели имају симптоме анемије или анемије. Најчешћи типови таласемије су главни и споредни. Која је разлика између велике и мање таласемије? Која је од те две теже?

Које су врсте таласемије?

Таласемију узрокују мутације гена одговорног за производњу хемоглобина. Хемоглобин је супстанца која се налази у црвеним крвним зрнцима са функцијом ношења кисеоника кроз тело. Овај хемоглобин се састоји од ланчаног аранжмана који се назива алфа и бета.

Генерално, постоји неколико подела на типове таласемије. На основу тежине, ова болест се дели на велику таласемију, интермедијарну и малу.

На основу распореда ланца који је оштећен, таласемија се дели на алфа таласемију и бета таласемију. Колика штета настаје одређује тежину и разлику је између велике и мање таласемије.

1. Тхалассемиа минор

Таласемија мала је стање када се број алфа или бета ланаца само мало смањи. Стога су симптоми анемије које показују људи са малом таласемијом углавном благи, чак и одсутни у неким случајевима.

Иако мала таласемија има благе симптоме анемије или чак не показује никакве симптоме, људи који болују од ње и даље могу пренијети болест или проблематичне гене својој деци у будућности. Због тога је неопходно предузети одређене мере предострожности како би се шансе за дете са таласемијом свеле на минимум.

Алфа таласемија минор

У случају алфа, таласемија се може класификовати као споредни тип ако постоје два гена која недостају у формирању алфа ланаца у хемоглобину. У нормалним условима, тело би требало да има четири гена за формирање алфа ланаца.

Бета мала таласемија

У међувремену, број гена који су обично потребни за састављање бета ланца је 2. Ако је један од два гена који формирају бета ланац проблематичан, стање је класификовано као таласемија мањег типа.

2. Тхалассемиа интермедиа

Тхалассемиа интермедиа је стање када пацијент има симптоме анемије умерене тежине.

Према америчком породичном лекару, пацијенти са алфа таласемијом интермедијарног типа губе 3 од 4 гена алфа ланца. У међувремену, интермедијарна бета таласемија се јавља када су оштећена 2 од 2 гена бета ланца.

Ова болест се обично открива само код старије деце. Већина пацијената са интермедијарном таласемијом такође не мора редовно да добија трансфузију крви. Још увек могу да живе нормалним животом попут болесника са таласемијом малолетника.

3. Тхалассемиа мајор

Тхалассемиа мајор је повезан са тим колико гена има проблема у стварању алфа и бета ланаца у крви. Међутим, запањујућа разлика између ове врсте таласемије и мале и интермедијарне врсте је та што симптоми таласемије имају тенденцију да буду озбиљнији.

Алпха тхалассемиа мајор

У алфа таласемији мајор, проблематични гени су 3 према 4, или чак сви. Са толико много гена који су криви, ово стање може довести до фаталних компликација.

Такође се називају главне врсте таласемије које се јављају у алфа ланцу хидропс феталис или Хб Барт синдром. Према веб локацији Националног института за срце, плућа и крв, већина беба рођених са овим стањем умире пре рођења (мртворођенче) или убрзо након рођења.

Бета таласемија мајор

У међувремену, који се не разликује много од алфа ланца, главни тип бета таласемије такође се јавља када сви гени који формирају бета ланац имају проблема. Ово стање, познато и као Цоолеиева анемија, може проузроковати теже симптоме анемије.

Људима са тешком таласемијом лекар обично дијагностикује у доби од 2 године. Пацијенти могу имати симптоме озбиљне анемије праћене следећим симптомима:

• изгледа бледо
• честе инфекције
• смањен апетит
• жутица (жућкасте очне куглице и кожа)
• повећање органа

Ако сте код бебе или детета видели неке од знакова и симптома главне таласемије, одмах обавестите лекара. Вероватно је да ће пацијент бити упућен код специјалисте за крвне поремећаје (хематолога) и биће обавезан на редовну трансфузију крви.

Које су могуће компликације таласемије?

Таласемија је болест коју је прилично тешко излечити. Међутим, тренутни третмани таласемије могу смањити ризик од компликација и симптома.

Ево неколико компликација таласемије које се могу јавити:

• Вишак гвожђа. Људи са таласемијом могу да уносе превише гвожђа у своја тела, било од саме болести или од трансфузије крви. Превише гвожђа може довести до оштећења вашег срца, јетре и ендокриног система, што укључује жлезде које производе хормоне и регулишу процесе у вашем телу.
• Инфекција. Људи са таласемијом имају повећан ризик од инфекције. Ово је нарочито тачно ако вам је одстрањена слезина.

У случајевима веће или тешке таласемије могу се јавити следеће компликације:

• Деформација костију. Таласемија може довести до ширења ваше коштане сржи, што доводи до ширења костију. То може довести до абнормалне структуре костију, посебно на лицу и лобањи. Проширена коштана срж такође чини кости танким и крхким, повећавајући могућност прелома.
• Повећана слезина (спленомегалија). Слезина помаже телу да се бори против инфекције и филтрира нежељени материјал, попут старих или оштећених крвних зрнаца. Таласемију често прати уништавање великог броја црвених крвних зрнаца, због чега слезина ради теже него обично, што доводи до повећања слезине. Спленомегалија може погоршати анемију и може смањити животни век преливених црвених крвних зрнаца. Ако слезина постане превелика, можда ће бити потребно уклонити.
• Стопа раста се успорава. Анемија може довести до успоравања раста детета. Пубертет се такође може одложити код деце са таласемијом.
• Срчаних проблема. Срчани проблеми, попут конгестивне срчане инсуфицијенције и абнормални срчани ритмови (аритмије), могу бити повезани са озбиљном таласемијом.