Болест нара: симптоми, узроци, лечење итд. & бик; здраво здраво

Икс

Дефиниција

Шта је Помпеова болест?

Помпеова болест или Помпеова болест је урођена мана, која се такође назива недостатком ГАА (киселе алфа глукозидазе), познате као болест акумулације гликогенезе типа 2.

Помпеова болест или Помпеова болест је поремећај или недостатак код беба при рођењу који се јавља услед недостатка производње ензима ГАА. Ензим ГАА треба да разграђује сложене шећере у телу.

Када је производња ензима мања од оптималне, долази до аутоматског накупљања сложених шећера у органима и ткивима, посебно у мишићима.

Ово стање може да оштети органе и ткива у телу и да не функционишу правилно.

Болест нара може проузроковати слабљење мишића и отежано дисање. Међутим, неки од органа који су најчешће погођени Помпеовом болешћу или Помпеовом болешћу су јетра, срце и мишићи.

Које су врсте Помпеове болести?

Према Кливленд клиници, Помпеова болест или Помпеова болест могу се поделити у три врсте. Разне врсте Помпеове болести или Помпеове болести су следеће:

Класични облик Помпеове болести (класични инфантилни почетак)

Помпеова болест или класични тип Помпеове болести је поремећај који започиње неколико месеци након рођења бебе.

Ова врста се мора одмах лечити. Јер ако остане без лечења, ова врста Помпеове болести може код беба да доживи срчану инсуфицијенцију у првој години живота или може бити фатална.

Некласични облик Помпеове болести (некласични инфантилни почетак)

Овај некласични облик обично се појављује када беба наврши 12 месеци или 1 годину. Бебе са овом врстом Помпеове болести могу искусити слабост мишића, што може довести до озбиљних проблема са дисањем.

Већина беба са овом врстом болести вероватно ће преживети у раном добу.

Спори облик Помпеове болести (касни почетак)

За разлику од две претходне врсте Помпеове болести, овај последњи тип је облик који није очигледан када се роди новорођенче, али почиње да се појављује у детињству, адолесценцији или одраслој доби.

Међутим, тежина овог типа је углавном мање озбиљна од класичног облика и мање је вероватно да ће утицати на срце.

Колико је често ово стање?

Помпеова болест или Помпеова болест је ретка урођена мана или поремећај.

Упркос томе, овај урођени дефект или генетски поремећај могу временом погоршати слабост мишића.

У ствари, не искључује, овај урођени поремећај може имати озбиљан утицај на тела новорођенчади и деце.

Знаци и симптоми

Који су знаци и симптоми Помпеове болести?

Симптоми који се појаве када се симптоми појаве и тежина симптома Помпеове болести могу се разликовати код сваке бебе и детета које је доживе.

Различити симптоми Помпеове болести или Помпеове болести засновани на типу су следећи:

Симптоми класичног облика (класични инфантилни почетак)

Неки од симптома класичне Помпеове болести су:

• Слаби мишићи (миопатија)
• Слаб тонус мишића или контракција (хипотонија)
• Повећање јетре (хепатомегалија)
• Абнормалности у срчаним органима
• Тешко је јести
• Бебе тешко добијају на тежини
• Доживљавање неуспеха у напредовању
• Доживљавање респираторних проблема
• Имати губитак слуха

Симптоми некласичног облика (некласични инфантилни почетак)

Неки од симптома некласичне Помпеове болести су:

• Одложене моторичке способности. Узмимо на пример беба може да седи, беба се може преврнути, беба може стајати, беба може пузати, беба може ходати итд.
• Мишићи са годинама постају све слабији.
• Срце се абнормално увећава (кардиомегалија), али бебе углавном немају срчану инсуфицијенцију.
• Бебе имају проблема са дисањем.

Симптоми успореног облика (касни почетак)

Неки од симптома споре помпе су:

• Мишићи су све слабији, посебно на ногама
• Поремећаји дисања
• Повећање величине срца
• Тешко је ходати
• Мишића бол
• Често пада
• Честе плућне инфекције
• Главобоља ујутру
• Тело је дању млитаво
• Губитак тежине
• Отежано гутање
• Поремећаји слуха
• Неправилан рад срца
• Висок ниво креатин киназе (ЦК), који су ензими који помажу телу да ради и пружају енергију телесним ћелијама

Можда постоје симптоми који нису горе наведени. Ако сумњате да ваша беба и дете имају одређене симптоме, одмах се обратите лекару.

Када да се обратите лекару?

Помпеова болест или Помпеова болест је урођени дефект или поремећај који може изазвати симптоме у складу са својом врстом.

Ако видите бебу која има горе наведене симптоме или нека друга питања, одмах се обратите лекару.

Здравствено стање сваке особе је различито, укључујући и бебе. Увек се обратите лекару како бисте добили најбољи третман у вези са здравственим стањем ваше бебе.

Узрок

Шта узрокује помпе болест?

Узрок Помпеове болести или Помпеове болести је последица мутације (промене) гена ГАА. ГАА је ген који функционише у производњи ензима киселине алфа глукозидазе.

Покретање из Националне медицинске библиотеке САД, задатак ензима киселина алфа глукозидаза је да разграђује гликоген у једноставне шећере зване глукоза.

Глукоза је главни извор енергије за ћелије тела. Када производња ензимске алфа глукозидазе не иде добро и правилно, гликоген се може акумулирати у ћелијама тела.

Акумулација гликозана у телесним ћелијама може оштетити функцију органа и ткива, посебно мишића, узрокујући симптоме Помпеове болести.

Нара или Помпеова болест је генетски поремећај који се може наследити у аутосомно рецесивном обрасцу.

То значи да дете може да развије овај један урођени дефект ако добије потомство болести због једне проблематичне копије гена ГАА од сваког родитеља.

Другим речима, дете мора да наследи два гена ГАА, један од оца и један од мајке. Деца такође могу наследити само један ген од једног родитеља, али то не значи да дете искуси симптоме Помпеове болести.

Фактори ризика

Шта повећава ризик од добијања Помпеове болести?

Ризик од бебе која ће развити болест је повећан ако од оба родитеља имају две оштећене копије гена ГАА.

Ако желите да смањите факторе ризика које имате ви и ваша беба, одмах се обратите лекару.

Дијагноза и лечење

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Како дијагностиковати ово стање?

Неки од симптома Помпеове болести на први поглед слични су другим здравственим стањима. Због тога лекар може да постави следећа питања како би потврдио стање бебе:

• Да ли се дете често осећа слабо, често пада, отежано хода, трчи, пење се степеницама или устаје?
• Да ли дете тешко дише, нарочито ноћу или када лежи?
• Да ли дете има честе главобоље ујутру?
• Да ли се дете често осећа слабим током дана?
• Које болести деца доживљавају од малих ногу?
• Да ли је неко у вашој породици имао ове симптоме?

Преглед ради добијања дијагнозе повезане са Помпеовом болешћу не укључује само бебе и децу која је доживе, већ и друге чланове породице.

Лекар ће обично направити крвни тест како би открио ензим алфа глукозидазе киселине у крви. Поред тога, тестови крви такође могу помоћи да се утврди да ли постоји мутација или промена гена ГАА који узрокује ову болест.

Уопштено говорећи, ако лекар посумња да дете има Помпеову болест, неки од тестова који се могу урадити су следећи:

• Испитивање узорка мишића ради провере нивоа гликогена
• Испитивање узорка крви ради провере промена у генима
• ДНК испитивање ради утврђивања генетских поремећаја који узрокују болест

У међувремену, дијагноза ове болести заправо се може извршити пре рођења бебе. Међутим, то се може учинити само ако постоје чланови породице који то доживе или ако се утврде генетске мутације (промене).

Које су могућности лечења Помпеове болести?

Најранија могућа нега, посебно за бебе, главни је кључ за спречавање даљег оштећења тела због Помпеове болести.

Пружање лекова може помоћи у побољшању здравља бебиног тела, истовремено продужавајући очекивани животни век.

Лечење беба и деце са урођеним поремећајима обично спроводи медицински тим. Медицински тим укључује кардиолога, неуролога, нутриционисту, физикалног терапеута, радног терапеута, до терапеута који помаже у дисању.

Поред тога, бебама и деци са генетским поремећајима такође се обично саветује да се подвргну алиас терапији замене ензима ензимска терапија (ЕРТ).

Такође се може дати додатна подржавајућа терапија за помоћ код симптома и компликација болести.

Међутим, лекари ће и даље прилагодити главни третман у зависности од здравственог стања и тежине болести код новорођенчади и деце.

Кућни лекови

Које су промене у начину живота за превазилажење Помпеове болести?

Као и код других болести, живот са Помпе Мисесаге-ом можда није лак за децу.

Дакле, као родитељ можете да се обратите саветнику или се придружите заједници са овом болешћу да бисте помогли вама и вашем детету.

Ако имате питања, обратите се свом лекару за најбоље решење вашег проблема.

Хелло Хеалтх Гроуп не пружа медицинске савете, дијагнозу или лечење.