Узроци таласемије које треба знати

Таласемија је генетска болест поремећаја црвених крвних зрнаца због које хемоглобин у крви не може правилно да циркулише кисеоник кроз тело. То узрокује да оболели осећају симптоме анемије, у распону од благих до тешких и опасних. Шта тачно узрокује таласемију? Зашто људи са таласемијом имају проблематичан хемоглобин? Да бисте разумели шта је узроковало ово стање, погледајте преглед испод.

Који су узроци таласемије?

Главни узрок таласемије је генетска мутација. То значи да постоје абнормални или проблематични гени због којих особа доживљава таласемију.

Постоје два гена која играју улогу у стварању црвених крвних зрнаца, и то:

• ХББ (хемоглобин бета подјединица)
• ХБА (алфа подјединица хемоглобина) 1 и 2

И гени ХББ и ХБА одговорни су за пружање упутстава за производњу протеина који се називају алфа и бета ланци. Касније, алфа и бета ланци ће формирати хемоглобин за транспорт кисеоника у црвеним крвним зрнцима који ће бити распоређени по телу.

Код људи са таласемијом постоји један ХББ или ХБА ген који је смањен или оштећен. Оштећење или мутација овог гена могу се пренети и од родитеља са проблематичним геном.

Ако један родитељ има генетску мутацију која узрокује таласемију, беба која се роди вероватно има благу таласемију или уопште нема симптоме (тхалассемиа минор). Међутим, ако оба родитеља имају мутиране гене, рођена беба ће ризиковати да развије озбиљну таласемију (главни).

Таласемију можемо поделити на 2 врсте, у зависности од алфа или бета ланаца који су погођени.

Узроци алфа таласемије

Једна врста таласемије је алфа таласемија, а то је случај када дође до оштећења ХБА гена.

У здравом хемоглобину постоје 2 гена ХБА1 и 2 гена ХБА2. Односно, потребна су 4 ХБА гена да би се формирао нормалан хемоглобин.

Алфа таласемија се јавља зато што су један или више ХБА гена мутирани. Касније ће тежина алфа таласемије зависити од тога колико је гена оштећено или мутирано.

1. Један мутирани ген

Ако особа има само 1 од 4 мутирана ХБА гена, то ће постати носач или носиоци мутираних генских особина. Другим речима, ово стање не узрокује озбиљну алфа таласемију. У ствари, неки људи са овим стањем обично не осећају знаке и симптоме таласемије.

2. Два мутирана гена

Ако постоје 2 од 4 мутирана ХБА гена, знаци и симптоми алфа таласемије су и даље релативно благи. У медицинском смислу, ово стање се назива и својством алфа таласемије.

3. Три мутирана гена

Знаци и симптоми који се појављују ако постоје 3 од 4 мутирана гена сигурно ће бити тежи и захтеваће интензивније лечење таласемијом, попут рутинске трансфузије крви. На овом нивоу, особа може искусити озбиљне симптоме анемије и ризикује друге компликације таласемије.

4. Четири мутирана гена

Ово стање је врло ретко и познато је и као Хб Барт синдром. У овом стању, сви ХБА гени имају мутације и узрокују најтежу таласемију.

Бебе рођене са овим стањем имају врло мале шансе за преживљавање. Дакле, већина беба са Хб Барт синдромом умире пре рођења, или убрзо након рођења.

Узроци бета таласемије

Готово исто као и алфа таласемија, узрок бета таласемије је оштећење гена ХББ. Разлика је у томе што је број ХББ гена генерално мањи од ХБА.

За формирање здравог хемоглобина потребна су вам 2 нормална ХББ гена. У случајевима бета таласемије, може доћи до оштећења једног или оба гена ХББ.

Ако је оштећен само 1 од 2 гена ХББ, пацијент ће развити благу или мању бета таласемију.

Међутим, ако су оба гена ХББ оштећена, таласемија ће бити класификована као интермедијарна или главна са озбиљнијом тежином.

Фактори ризика од таласемије

Главни узрок таласемије је присуство генетских фактора који се наслеђују од родитеља. Међутим, поред тога, људи одређених раса такође имају већи ризик од развоја таласемије.

Није сигурно како раса може бити фактор ризика за таласемију. Међутим, учесталост таласемије је заиста већа код људи одређеног расног порекла.

Такође постоји теорија која каже да се дистрибуција таласемије у неколико раса дешава јер следи појас таласемије (појас таласемије). Односно, ширење ове болести прати правац ране људске миграције у давним временима.

Према веб локацији свеобухватног центра за таласемију Северне Калифорније, ево списка раса са највише случајева таласемије:

• Југоисточна Азија (Индонезија, Малезија, Сингапур, Вијетнам, Лаос, Тајланд и Филипини)
• Кина
• Индија
• Египат
• Африка
• Блиски Исток (Иран, Пакистан и Саудијска Арабија)
• Грчка
• Италија

Таласемија није болест која се може излечити. Међутим, да бисте предвидели разне могућности, веома је важно за вас и вашег партнера предбрачни преглед или пренуп. На тај начин се очекује да се бољим планирањем умањи могућност рођења детета са таласемијом.