Бета таласемија: симптоми, узроци и лечење

Дефиниција

Шта је бета таласемија?

Таласемија је генетски поремећај који оштећује црвене крвне ћелије. Једна од најчешћих врста је бета таласемија.

У црвеним крвним зрнцима постоји хемоглобин који функционише за транспорт кисеоника. Сам хемоглобин састоји се од два ланца глобина, која се називају алфа и бета ланци.

Људи који имају бета таласемију су они који оштете бета ланац у свом хемоглобину. У међувремену, људи са алфа таласемијом имају хемоглобин са проблемима алфа-ланца.

Ова генетска болест доводи до тога да оболели имају симптоме који подсећају на анемију. Међутим, тежина таласемије зависи од врсте.

Колико је честа ова болест?

Ова врста таласемије је најчешћа у југоисточној Азији. Према Министарству здравља Републике Индонезије, процењено је да је у Индонезији 2016. године пронађен 9.121 случај тешке таласемије.

Знаци и симптоми

Који су знаци и симптоми бета таласемије?

Знаци и симптоми бета таласемије углавном зависе од тежине болести. На основу података Националне организације за ретке поремећаје, бета таласемија се може поделити на неколико врста када се посматра по њеној озбиљности, наиме мања, интермедијарна и главна.

1. Минор

Људи са малолетном бета таласемијом обично неће имати знакове и симптоме. Упркос томе, постоје и они који осећају благе симптоме анемије.

Будући да су углавном асимптоматски, људи са малом таласемијом обично нису свесни да имају болест.

2. Интермедиа

Пацијенти са интермедијарним нивоом могу имати знаке и симптоме који варирају од умерених до озбиљних. Следе карактеристике које се обично налазе у таласемији на средњем нивоу:

• Кожа изгледа бледо
• Жутица или жућкаста кожа и очна јабучица
• Проблеми са костима
• Постоје каменци у жучи

3. мајоре

Бета таласемија, позната и као Цоолеи-јева анемија, најтежи је облик. Бебе рођене са овим стањем обично ће показивати знаке и симптоме у прве 2 године живота.

Најчешћи симптоми су тешка анемија, укључујући:

• Одличан осећај умора
• Ослабљено тело
• Тешко се дише
• Вртоглавица
• Главобоља
• Проблеми са костима, попут ломљивијих или абнормално обликованих костију
• Жута кожа и очи
• Поремећаји раста
• Смањен апетит

Генерално, јер је озбиљност озбиљна, пацијентима је потребна интензивнија нега. Нажалост, чак и ови третмани понекад повећавају шансе за развој опасних здравствених компликација.

Када треба да се обратим лекару?

Таласемија је наследна болест. Ако имате породицу са овим стањем или сте забринути због неких од горе наведених симптома, одмах се обратите лекару.

Узрок

Шта узрокује бета таласемију?

Бета таласемија је узрокована распадом бета ланаца у хемоглобину. Ову штету узрокују генетске мутације или оштећење гена.

У бета таласемији постоје два гена који ће формирати бета ланце у хемоглобину. Сваки ген наслеђује се од родитеља који имају особину таласемије.

Озбиљност таласемије може се одредити према томе колико је гена оштећено. Ако постоји само један дефектни ген, имаћете бета-таласемију минор типа (или носиоца / особину). носач). То се дешава када се ген преноси само од једног родитеља.

Међутим, ако дође до оштећења оба гена, имаћете таласемију интермедијарног или главног типа. Таласемију мајор доживјет ћете ако ген таласемије добијете од родитеља.

Исто се односи и на друге врсте таласемије, наиме алфа таласемију. Разлика између њих је у броју гена потребних за формирање алфа ланаца у хемоглобину.

За нормално формирање алфа ланца потребна су и 4 здрава гена. На тежину алфа таласемије утиче колико гена је оштећено. Ево објашњења:

• 1 од 4 оштећени гени алфа-ланца: Можете постати носилац или носач таласемија без икаквих симптома.
• 2 од 4 неисправна гена: Можда имате алфа малу таласемију.
• 3 од 4 неисправна гена: Можда имате таласемију алфа интермедиа.
• Сви гени су оштећени: можда имате таласемију алфа мајор.

Окидачи

Шта ме доводи у ризик од бета таласемије?

Постоји много фактора који вас излажу ризику од бета таласемије, као што су:

1. Породична / наследна историја

Ако постоје чланови породице или родитељи који имају ову болест или носе ген са особинама таласемије, шансе за добијање ове болести су много веће.

2. Раса специфична

Људи који су одређеног расног порекла, попут југоисточне Азије, Медитерана или Африке, имају већи ризик од развоја генетских болести попут бета таласемије.

Компликације

Које се компликације могу јавити код људи са бета таласемијом?

Ако се са болешћу бета таласемије не поступи правилно, постоје разне компликације које могу угрозити здравствено стање пацијента.

Према клиници Маио, неке од компликација таласемије укључују:

• Накупљање вишка гвожђа у телу
• Подложан инфекцији
• Проблеми са костима
• Повећана слезина
• Успорен раст
• Срчаних проблема

Дијагноза и лечење

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Како се дијагностикује ово стање?

Бета таласемија је болест која се може дијагностиковати крвним тестом. Кроз тестове крви лекари могу да открију стање црвених крвних зрнаца као и било какве мутације гена.

Неке од врста тестова који се раде за проверу крви су:

• Комплетна крвна слика (ЦБЦ)
• тест хемоглобина

Поред тога, ова болест се такође може дијагностиковати анализом крви ваше бебе или чак из трудноће. Овај тест се назива и пренаталним тестом.

Пренатално тестирање је важно за брачне парове који један или обојица имају таласемију. Ово је корисно за сазнање како је стање таласемије у фетусу у материци.

Како лечити бета таласемију?

И бета и алфа таласемија пацијенти ће добити третман у складу са његовом тежином. Неке од доступних опција лечења таласемије укључују:

• Трансфузија крви
• Терапија хелацијом гвожђа
• Трансплантација коштане сржи
• Операција слезине (спленектомија)

Превенција

Шта могу учинити да то превазиђем или ублажим?

Ево неколико корака које можете предузети за лечење бета таласемије:

• Редовно се састајте са лекаром ради накнадних прегледа и следите упутства лекара о тестовима и лечењу.
• Избегавајте конзумацију витамина са садржајем гвожђа.
• Узимајте додатке фолне киселине, ако их препоручује лекар или медицинска сестра.

Увек се обратите свом лекару за најбоље решење вашег проблема.