Таласемија главна: симптоми, узроци и лечење

Дефиниција

Шта је таласемија главна?

Таласемија је генетски поремећај који оштећује црвене крвне ћелије, тако да крв не може правилно да дистрибуира кисеоник по телу. Тхалассемиа мајор је једна од ових врста болести, која има друго име Цоолеи-јева анемија.

Разлика између главне таласемије и других врста таласемије је у њеној озбиљности. Ова врста таласемије је класификована као озбиљна и захтева интензиван третман.

Други тип, таласемија минор, обично има благу до умерену тежину.

Ова болест је генетска, која је такође наследна. Односно, може се пренети са родитеља на децу. Због тога је неко ко има чланове породице са таласемијом у већем ризику да доживи и ово стање.

Таласемију можемо даље поделити на две врсте на основу врсте гена који су оштећени. Две врсте таласемије су алфа и бета таласемија. Дакле, особа може да пати од таласемије алфа-мајор или бета-мајор.

Колико је често ово стање?

Према веб локацији Националног института за истраживање хуманог генома, годишње се роди око 100.000 беба са тешком таласемијом. Ова болест је чешћа код људи италијанског, грчког, блискоисточног, јужноазијског и афричког порекла.

Знаци и симптоми

Знаци и симптоми таласемије мајор

Знаци и симптоми главне таласемије обично почињу да се јављају када дете има 2 године.

Неки од знакова који се појављују када особа доживи велику таласемију, а то су:

• Бледа кожа
• Смањен апетит
• Успорен раст
• Жућкасте очи (жутица)
• Проређивање костију и ломљивост

Можда постоје и други знаци и симптоми ове болести који нису поменути. За потпуније информације разговарајте са својим лекаром.

Узрок

Шта узрокује велику таласемију?

Као што је претходно поменуто, таласемија је болест узрокована генетским факторима. То значи да постоји мутација или оштећење гена у телу.

Проблематични ген има функцију стварања хемоглобина. У хемоглобину постоје алфа и бета ланци на које може утицати оштећење ових гена.

У таласемији се тежина ове болести може видети из тога колико је гена оштећено, како у творцима алфа тако и у бета ланцима. Тхалассемиа мајор указује на то да су многи гени оштећени, тако да је тежина ове болести класификована као тешка.

Тешка алфа таласемија се јавља када су оштећена 3 од 4 гена. Нормално, здрав алфа ланац захтева 4 нормална гена.

У међувремену, може доћи до тешке таласемије бета ланца ако дође до оштећења оба гена. За разлику од алфа ланца, за стварање бета ланаца у хемоглобину потребна су само 2 нормална гена.

Фактори ризика

Који су фактори који повећавају мој ризик од оболевања?

Фактор ризика који игра највећу улогу у таласемији мајор је породична историја болести. Ако особа има таласемију, ова болест се може пренети на дете преко проблематичног гена за хемоглобин.

Ако обе особе имају носач (носач), ризик од развоја таласемије је још већи.

Осим наследства, верује се да раса такође утиче на појаву таласемије. Постоје људи одређене расе са већим шансама да оболе од ове болести, као што су људи блискоисточног, азијског и афричког порекла.

Дијагноза и лечење

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Како се дијагностикује ова болест?

Већина случајева велике таласемије откриће се када беба напуни 2 године. На основу симптома који се појављују, лекар ће извршити тестове крви како би потврдио присуство болести.

Кроз тестове крви лекари могу да открију абнормалности у облику црвених крвних зрнаца и мутираних гена.

Дијагноза таласемије такође се може поставити док је беба још увек у материци. Тест се обично ради на 11 или 16 недељи трудноће, у зависности од врсте теста који се врши.

Како лечити велику таласемију?

Тхалассемиа мајор је врста која се класификује као тешка. Због тога ће лечење бити интензивније. Један од уобичајених третмана код главних пацијената са таласемијом је рутинска трансфузија крви, која се врши на сваких неколико недеља.

Поред тога, постоји и третман таласемије хелацијском терапијом гвожђа која има за циљ смањење вишка нивоа гвожђа у крви. Лекови који се дају у овој хелационој терапији су деферасирокс или деферипрон.

У тежим случајевима, пацијентима са таласемијом такође може бити потребна трансплантација коштане сржи. Међутим, ризик од овог поступка је такође висок.

Превенција

Шта могу учинити да спречим или ублажим ово стање?

Људи са главном таласемијом такође могу да унесу неке промене у начин живота како би могли да живе нормалан живот, наиме следећи следеће методе:

• Избегавајте храну, пиће или додатке са високим садржајем гвожђа
• Изаберите дијету богату калцијумом, витамином Д и фолном киселином
• Одржавајте целокупно здравље како бисте избегли инфекцију

Иако се не може излечити у потпуности, можете смањити шансе за дете са таласемијом радећи неколико тестова. Можете урадити предбрачни скрининг или се обратити акушеру да бисте планирали трудноћу.