Хемохроматоза: симптоми, узроци и лечење

Дефиниција

Шта је хемохроматоза?

Хемохроматоза или хемохроматоза је поремећај због којег тело апсорбује превише гвожђа из хране, због чега тело доживљава вишак нивоа гвожђа.

У нормалним условима, гвожђе је заправо једна од важних хранљивих састојака чији је посао да помогне хемоглобину у црвеним крвним зрнцима да пренесе кисеоник у органе и ткива.

Процес апсорпције гвожђа из хране за задовољавање потреба тела спроводе се цревима. Количина апсорбованог гвожђа је корисна за надокнађивање мале количине гвожђа у телу које се свакодневно губи.

Међутим, ако особа има поремећај хемохроматозе, количина гвожђа које тело апсорбује је много већа од оне која се може користити.

Вишак гвожђа чуваће се у вашим органима као што су јетра, срце и панкреас. Ако је вишак, ово гвожђе може изазвати токсине у ткивима и органима тела.

У ствари, превише гвожђа може бити опасно по живот. Покретањем странице Центра за контролу и превенцију болести (ЦДЦ), хемохроматоза може изазвати болести као што су рак јетре, срчане аритмије, артритис, дијабетес и цироза јетре.

Ова болест се може поделити у 2 врсте на основу узрока, наиме примарна и секундарна. У примарној хемохроматози болест је узрокована генетском мутацијом која је наследна. У међувремену, секундарни типови се обично јављају због болести или других здравствених стања.

Колико је честа ова болест?

Хемохроматоза је стање које се може догодити било коме. Међутим, мушкарци то доживљавају чешће него жене и то се дешава у доби од 50-60 година.

Већина људи са хемохроматозом не зна да ли је заиста има, нарочито ако је болест присутна од рођења.

Иако је хемохроматоза наследни поремећај који може имати ране симптоме, постоје и људи са овим стањем који немају никакве симптоме или компликације.

Можете смањити шансе за развој хемохроматозе смањењем фактора ризика. За више информација обратите се свом лекару.

Знаци и симптоми

Који су знаци и симптоми хемохроматозе?

Као што је претходно поменуто, симптоми хемохроматозе се не појављују увек. Рани знаци и симптоми ове болести често подсећају на друге уобичајене симптоме.

Уобичајени симптоми хемохроматозе су следећи:

• Бол у стомаку
• Тело је уморно и млитаво
• Тамно сивкаста кожа
• Бол у зглобовима
• Мањак енергије
• Губитак косе и тела
• Губитак сексуалне жеље
• Смршати
• Имати срчану инсуфицијенцију
• Доживљавање затајења јетре

Симптоми које имају жене са хемохроматозом обично почињу да се јављају након менопаузе, јер њихова тела више не губе гвожђе током менструације и трудноће.

Хемохроматоза је урођени поремећај који обично узрокује почетне симптоме у облику јаког умора, болова у зглобовима, болова у стомаку, губитка тежине и губитка сексуалног нагона.

Када се ова болест погорша, особа такође може доживети артритис, болести јетре (цироза), рак јетре, дијабетес, болести срца и промену боје коже.

Према Националној медицинској библиотеци САД-а, на благе или озбиљне симптоме хемохроматозе могу утицати фактори животне средине и начина живота.

Могу бити и други знаци и симптоми који нису горе наведени. Ако сте нервозни због симптома, одмах се обратите лекару.

Када треба да посетите лекара?

Одмах се обратите лекару ако се појаве горе наведени знаци и симптоми хемохроматозе. Ако имате породицу која има хемохроматозу, питајте свог доктора о генетском тестирању.

Генетско тестирање може вам помоћи да утврдите да ли имате гене који повећавају ризик од хемохроматозе.

Свако тело различито реагује, зато се одмах обратите лекару за најбољи третман у складу са вашим стањем.

Узрок

Шта узрокује хемохроматозу?

Као што је претходно поменуто, ова болест се може поделити у 2 врсте на основу узрока, наиме примарна и секундарна.

Примарна хемохроматоза

Узрок примарне хемохроматозе је због мутација или промена гена који контролишу количину гвожђа у телу из хране. Ови мутирани гени су генерално наследни.

Мутације које узрокују хемохроматозу преносе се са родитеља на дете. Постоји неколико врста генских мутација у хемохроматози, и то хемохроматоза тип један, тип два, тип три и тип четири.

Обично протеини произведени од ових различитих гена играју важну улогу у регулисању телесне апсорпције, транспорта и складиштења гвожђа.

Ако дође до мутације или промене ових гена, контрола апсорпције гвожђа у телу ће бити оштећена. Као резултат, гвожђе се накупља у ткивима и органима тако да може ометати њихову правилну функцију.

Ово стање можете развити само ако имате оба абнормална гена и ако сте у могућности да их пренесете на своје дете. Међутим, не могу сви који имају два гена искусити симптоме хемохроматозе повезане са вишком гвожђа у телу.

У међувремену, ако имате само један абнормални ген, мало је вероватно да можете развити хемохроматозу.

Можда сте само носилац (носач) генска мутација која је може пренети на следећу генерацију.

Ваше дете ће имати прилику да касније развије хемохроматозу, али ако такође наследи абнормални ген од вашег партнера.

Секундарна хемохроматоза

Секундарна хемохроматоза се такође може јавити као компликација болести или другог здравственог стања које покреће накупљање гвожђа у телу.

Следе неки примери болести и здравствених стања која могу изазвати хемахроматозу:

• Анемија
• Таласемија
• Ретке генетске болести, као што су атрансферинемија и ацерулоплазминемија
• Хронична инфекција хепатитисом Ц.
• Оштећење јетре због зависности од алкохола
• Стеатохепатитис

Остала здравствена стања која такође узрокују вишак нивоа гвожђа у телу укључују:

• Трансфузија крви
• Узимајте таблете или додатке гвожђа заједно са великим уносом витамина Ц (витамин Ц може помоћи у апсорпцији гвожђа у телу)
• Дијализа код пацијената са болестима бубрега

Фактори ризика

Шта повећава ризик од развоја хемохроматозе?

Фактори који повећавају ризик од развоја хемохроматозе су:

1. Породична историја

Ако имате родитеља или сестру са хемохроматозом, имате већи ризик од болести.

Ако имате породичну историју алкохолизма, болести јетре, артритиса или импотенције, ризик од развоја ове болести је такође већи.

2. Мушки пол

Мушкарци чешће ризикују од знакова и симптома хемохроматозе у младости. У међувремену, за жене се ризик повећава приликом уласка у менопаузу и после операције хистеректомије (уклањање материце).

То је зато што жене обично губе гвожђе током менструације и трудноће. Међутим, ако сте доживели менопаузу и хистеректомију, ниво гвожђа се може накупљати у телу.

3. Прошао поступак трансфузије крви

Људи који се редовно подвргавају процедурама трансфузије крви такође су изложени ризику од развоја ове болести. Неки од њих су људи са таласемијом и анемијом.

Због тога није реткост да се хемохроматоза назива компликацијом таласемије, посебно као резултат континуираног процеса трансфузије крви.

Лекови и лекови

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Који су уобичајени тестови за дијагнозу овог стања?

Медицински тим припремиће дијагнозу, почевши од медицинске евиденције, тестова крви и физичких прегледа.

Коначна дијагноза зависи од претраге одређених белих крвних зрнаца у крвним ћелијама.

Резултати ће бити достављени специјалисту за крв (хематологу). Такође се може урадити биопсија коштане сржи.

У овој биопсији, херматолог ће узети узорак коштане сржи који ће се проучавати под микроскопом и извршити додатне тестове на узорку коштане сржи.

Које су могућности лечења хемохроматозе?

Најбољи третман је уклањање гвожђа вађењем крви једном или два пута недељно док се ниво гвожђа не приближи нормалном. Овај поступак се назива флеботомија.

Ако поступак флеботомије није ефикасан у смањењу вишка нивоа гвожђа, такође се могу давати лекови као што је дефероксамин.

Лекар ће вам обично саветовати да не пијете алкохол, посебно ако вам је оштећена јетра.

Избегавајте узимање додатака гвожђа и употребу посуђа које садржи гвожђе.

Такође треба избегавати јести сирове морске плодове (пожељно темељно куване) и храну од гвожђа, попут житарица за доручак са високим садржајем гвожђа.

Кућни лекови

Које су неке промене начина живота или кућни лекови за лечење овог стања?

Промене животног стила које могу помоћи у лечењу хемохроматозе укључују:

• Избегавајте суплементе и мултивитамине који садрже гвожђе. Ово може повећати ниво гвожђа у телу.
• Избегавајте алкохол. Алкохол повећава ризик од оштећења јетре. Ако имате болест јетре и наследну хемохроматозу, потпуно избегавајте алкохол.
• Избегавајте да једете сирове шкољке. Људи са наследном хемохроматозом су склони инфекцијама, посебно онима које узрокују неке бактерије у сировим шкољкама.
• Пије чај. Сматра се да пијење чаја инхибира складиштење гвожђа због садржаја активних једињења танина у њему.

Ако имате додатних питања, обратите се свом лекару за темељно разумевање и најбоље решење за вас.