Хромозомски кариотип & бик; здраво здраво

Дефиниција

Шта је кариотип хромозома?

Хромозомски кариотипи се користе за испитивање структуре хромозома код особе како би се утврдило да ли постоји генетска болест повезана са хромозомима.

Нормални сет хромозома састоји се од 22 пара аутосома и пара полних хромозома (КСИ за мушкарце и КСКС за жене). Промене у хромозомима могу бити урођене или касније стечене. Промене у броју, структури и распореду и величини хромозома могу изазвати поремећаје и разне болести. Уобичајене хромозомске абнормалности укључују дуплирање, делецију, транслокацију, инверзију или преуређивање гена на хромозомима.

Када треба да се подвргнем кариотипу хромозома?

Овај тест је користан за процену и дијагнозу урођених оштећења. Као пример:

• ментална ретардација
• хипогонадизам
• Примарна аменореја
• гениталије које нису јасно мушке или женске
• акутна мијелоична леукемија (леукемија)
• абортус, пренатална дијагноза озбиљних урођених болести (нарочито у случају трудница које више нису младе) као што су Турнер, Клинефелтер, Довнов синдром и други генетски поремећаји. Ваш лекар може такође да нареди тестове како би утврдио узрок мртворођене деце или побачаја.

Мере предострожности и упозорења

Шта треба да знам пре него што се подвргнем кариотипу хромозома?

Ваш лекар може да користи различите делове тела за узимање узорака хромозома. Конкретно, вађење периферне крви је врло погодно за дијагнозу ових болести:

• акутна мијелоична леукемија
• акутна мијелогена леукемија
• хронична мијелоична леукемија
• хронична мијелогена леукемија
• општа леукемија
• лимфом

Важно је да знате упозорења и мере предострожности пре извођења ове операције. Ако имате било каквих питања, обратите се лекару за даље информације и упутства.

Процес

Шта треба да радим пре него што се подвргнем кариотипу хромозома?

Обично није потребна посебна припрема пре теста. Можете питати свог доктора о потреби за тестом и његовим компликацијама. Будући да резултати тестова могу касније утицати на ваш живот, боље је унапред контактирати онколога у вези са генетским проблемима. Они су обучени да читају резултате анализе хромозома и могу да пруже савете о томе коју болест имате и како она утиче на вас и како се преноси на вашу децу. Лекар ће вам помоћи да донесете праву одлуку. Стога је веома препоручљиво консултовати их пре овог теста.

Како је кариотип хромозома?

Узорци за анализу хромозома могу се добити из различитих извора. Леукоцити у периферним венама су најлакша и најчешће коришћена метода за овај тест. Такође се понекад користе биопсија коштане сржи и хируршки узорци. Током трудноће, анализа узорка може се добити амниоцентезом и биолошким узорцима ЦВС. Фетално ткиво или производи током трудноће могу се анализирати како би се утврдио узрок побачаја.

Анализа оралних мукозних ћелија је јефтинија, али не даје тачне резултате за друге ћелије приликом извођења ове анализе.

Шта треба да радим након проласка кроз кариотип хромозома?

Шта треба урадити након овог теста зависиће од методе или узорка. У случају теста крви:

• Лекар или медицинска сестра вадиће крв за тестове на холестерол и триглицериде. Ниво бола зависи од способности медицинске сестре, стања вена и осетљивости бола
• По завршетку вађења крви, потребан вам је завој и нежно га притисните на део вене који је ињектиран да бисте зауставили крварење. Када се тест заврши, можете се вратити нормалним активностима

За узорковање на другим положајима морате пронаћи одређену тачку за ињекције. Резултати испитивања обично излазе након неколико месеци. Ако су ваши резултати ненормални, јер је реч о генетској болести, обично би ваша породица требало да уради и овај тест. Такође, требало би да разговарате са својим лекаром о лековима.

Ако имате питања у вези са овим тест поступком, обратите се свом лекару ради бољег разумевања.

Објашњење резултата теста

Шта значе моји резултати теста?

Нормални резултати:

• женке: 44 аутосома и 2 Кс хромозома; закључак хромозома: 46, КСКС
• мушки: 44 аутосома + 1 Кс хромозом, 1 И хромозом; закључак хромозома: 46, КСИ

Ненормалан резултат: ако се резултат разликује од 2 резултата:

• урођене мане
• акупунктура за развој интелигенције
• успорен раст
• одложени пубертет
• неплодност
• хипогонадизам
• примарна аменореја
• гениталије нису јасне
• хронична мијелоична леукемија (леукемија)
• неоплазија тумора
• побачај
• трисомија 21 (трисомија 21) (ментална ретардација)
• Таи-Сацхсова болест
• српастих ћелија анемија
• Турнеров синдром
• Клинефелтеров синдром.

Молимо вас да разговарате са својим лекаром ако имате питања у вези са резултатима теста.