Аасе синдром: симптоми, узроци, лекови итд. • здраво здраво

Дефиниција

Шта је Аасе синдром?

Аасе синдром је ретки генетски поремећај који се може утврдити у раној деци. Овај синдром најчешће карактерише присуство три кости у палцу у палцу (трифалангеални палац) и недостатак стварања црвених крвних зрнаца (хипопластична анемија).

Међутим, у неким случајевима могу се наћи додатне абнормалности. До сада тачан узрок ове болести још није познат. Међутим, већина доказа сугерише да се овај поремећај наслеђује као аутосомно рецесивна особина.

Колико је чест Аасеов синдром?

Овај синдром, познат и као Аасе-Смитов синдром, класификован је као ретка болест или поремећај. Не зна се сам број случајева јер они који су били лакше погођени нису били добро дијагностиковани.

Посаветујте се са својим лекаром да бисте сазнали више о овоме и превенцији.

Знаци и симптоми

Који су знаци и симптоми Аасе синдрома?

Постоји велики број знакова и симптома овог стања. Најчешћи симптоми који се обично сусрећу код пацијената са Аасеовим синдромом су:

• Зглобови или зглобови су мали или их нема
• Непце је напукло
• Смањене набори коже на зглобовима прстију
• Дефекти ушију
• Спуштени капци
• Немогућност потпуног продужења зглоба од рођења (деформација контрактуре)
• Уска рамена
• Бледа кожа
• Палац са три зглоба (три зглоба прста)

Када треба да се обратим лекару?

Рана дијагноза и лечење могу спречити погоршање овог стања као и друге хитне медицинске случајеве. Дакле, што пре се обратите лекару да бисте спречили ово озбиљно стање.

Ако имате питања, обратите се свом лекару. Свако тело различито реагује. Увек је најбоље разговарати са својим лекаром шта је најбоље за вашу ситуацију.

Узрок

Шта узрокује Аасе-Смитх синдром?

У већини случајева, Аасе-Смитх синдром се јавља без очигледног разлога и није наследан у породици (није генетски наследан). Међутим, у неким случајевима се показало да се овај синдром може јавити и у породицама.

Ово стање је слично Диамонд-Блацкфан-овој анемији и не може се раздвојити. Неки људи са Диамонд-Блацкфан анемијом и људи који имају Аасеов синдром имају непотпуни хромозом 19.

Анемија код Аасе-Смитх синдрома је узрокована оштећеним развојем коштане сржи, где се формирају крвне ћелије.

Окидачи

Због чега је већа вероватноћа да ће особа развити Аасеов синдром?

Можете имати већи ризик од развоја овог стања ако имате чланове породице који такође имају то стање.

Дијагноза и лечење

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се консултујте са својим лекаром за више информација.

Како се дијагностикује Аасе синдром?

Ако ваш лекар посумња да имате Аасеов синдром, он или она ће извршити темељни преглед како би утврдио ово стање, јер је тешко открити га. Ваш лекар ће обавити темељни физички преглед, разговараће о врсти симптома које имате и поставиће нека питања у вези са било којим знаком и симптомом који имате.

Такође се могу обавити неки даљи тестови како би се утврдило да ли заиста имате овај синдром или не. Тестови које можете проћи укључују:

Биопсија коштане сржи

Биопсија коштане сржи је уклањање мале количине сржи из кости. Коштана срж је меко ткиво унутар костију које помаже у формирању крвних зрнаца.

Комплетна крвна слика (ЦБЦ)

Комплетни тест крвне слике (ЦБЦ) првенствено мери следеће:

• Број црвених крвних зрнаца (Црвена крв / РБЦ)
• Број белих крвних зрнаца (ВБЦ)
• Укупна количина хемоглобина у крви
• Фракција крви која се састоји од црвених крвних зрнаца (хематокрит)

Рентген или ехокардиограм

Такође се могу обавити тестови за откривање овог стања, од којих је један и да се уради рендген . Ако ово није довољно, лекар може да нареди ехокардиограм. Ехокардиограм је тест који користи звучне таласе за стварање слика срца. Добијена слика и информације су детаљнији од слике рендген стандард.

Који су третмани за Аасеов синдром?

Лечење може укључивати трансфузију крви у дететовој првој години за лечење анемије.

Стероидни лекови, попут преднизона, такође се користе за лечење анемије повезане са овим синдромом. Међутим, овај лек треба користити само ако сте са лекаром који има искуства у лечењу анемије прегледали користи и ризике.

Трансплантација коштане сржи такође може бити потребна ако други третмани не успеју.

Међутим, постоје неке компликације повезане са анемијом, и то:

• Уморно и млитаво тело
• Смањен кисеоник у крви
• Срчани проблеми који могу проузроковати разне компликације, у зависности од врсте абнормалности

Тешки случајеви Аасе-овог синдрома повезани су са мртворођенчадима, бебама које умиру у материци када имају више од 20 недеља. мртворођенче) као и смрт код рођених беба.

Превенција

Шта могу учинити код куће да лечим Аасеов синдром?

Топло се препоручује да одете на саветовање код генетичара ако имате породичну историју овог синдрома и планирате да затрудните.

Ако имате питања, обратите се свом лекару да бисте разумели најбоље решење за вас.

Здраво здравствена група не пружа медицински савет, дијагнозу или лечење.