Ангелманов синдром: симптоми, лечење итд. & бик; здраво здраво

Икс

Дефиниција

Шта је Ангелманов синдром (Ангелманов синдром)?

Ангелманов синдром или Ангелманов синдром је сложени генетски поремећај од рођења који погађа нервни систем.

Ангелманов синдром или Ангелманов синдром је порођајни поремећај који може натерати децу да касне у развоју и психомоторно сазревање, посебно интелектуални проблеми.

Бебе са Ангелмановим синдромом такође често имају проблема у развоју говора, као и проблеме са покретима равнотеже (атаксија).

Ангелманов синдром или Ангелманов синдром је стање од рођења које често натера децу на осмех, смех и забаву и живахну личност.

Кашњење у развоју повезано са Ангелмановим синдромом обично почиње око 6 месеци или 24 недеље док беба не напуни 12 месеци.

Касни развој бебе први је знак Ангелмановог синдрома или Ангелмановог синдрома.

Временом бебе могу доживети нападаје који почињу између 2. и 3. године.

Бебе рођене са овим синдромом имају уобичајено очекивано трајање живота као и људи уопште, али ова болест се не може излечити.

Лечење ће се фокусирати на лечење медицинских проблема и развој детета.

Колико је често ово стање?

Ангелманов синдром или Ангелманов синдром је урођена мана или поремећај који може учинити децу хиперактивном и имати проблема са спавањем.

Заправо не постоји тачан број случајева Ангелмановог синдрома или Ангелмановог синдрома. Само, према америчкој Националној медицинској библиотеци, ово стање може доживети око 1 од 12.000-20.000 новорођенчади.

Ангелманов синдром се може лечити смањењем фактора ризика. Разговарајте са својим лекаром за више информација.

Знаци и симптоми

Који су знаци и симптоми Ангелмановог синдрома (Ангелманов синдром)?

Бебе са Ангелмановим синдромом обично се при рођењу чине нормалним. Међутим, бебе углавном имају проблема са храњењем или имају потешкоћа са храном у првих неколико месеци након рођења.

Кашњење у развоју такође се примећује када је беба стара 6-12 месеци. Узмимо на пример беба може пузати, беба може седети и беба може устати, али мало прекасно.

Већина деце са Ангелмановим синдромом може имати периодичне нападаје и малу величину главе (микроцефалија).

Поред тога, Ангелманов синдром или Ангелманов синдром је такође урођени поремећај који деци често отежава спавање.

Општи знаци и симптоми Ангелмановог синдрома могу се разликовати од детета до детета. Уопштено говорећи, различити знаци и симптоми Ангелмановог синдрома или Ангелмановог синдрома су следећи:

• Оштећења у когнитивном и интелектуалном развоју.
• Ретко говорећи или уопште не говорећи.
• Тешкоће у ходању, кретању или уравнотежењу (атаксија).
• Често се осмехујте и смејте.
• Имајте забавну и страствену личност.
• Доживљавање поремећаја спавања, попут несанице и недостатка сна.
• Имати нападаје.
• Доња вилица вири.
• Укочене ноге.
• Хиперактиван или превише активан у кретању.
• Изненадни укочени или трзаји.
• Мали обим главе са равним леђима (пеианг).
• Језик се потискује (попут грицкања језика горњим и доњим зубима).
• Коса, кожа и очи светле боје (хипопигментација).
• Необично понашање, попут лепршања руку и подизања руку у ходу.
• Лагана пигментација на коси, кожи и очима.

У основи, симптоми Ангелмановог синдрома или Ангелмановог синдрома могу се видети као беба или током одрастања детета.

Ради јасноће, симптоми Ангелмановог синдрома или Ангелмановог синдрома су следећи:

Атакиа

Атаксија је поремећај у облику недостатка координације између делова тела.

Деца са Ангелмановим синдромом углавном имају потешкоћа у кретању која захтевају координацију неколико делова тела.

Узмимо за пример узимање ствари, држање предмета, ходање, чак и жвакање и гутање хране.

Дрхтање и немир

Као резултат поремећаја у развоју телесних мишића, дрхтање (тресење) може се наћи код људи са овим синдромом.

Поред тога, неколико студија сугерише да оболели имају тенденцију да буду немирни и хиперактивни.

Сколиоза

Већина оболелих такође има бочно закривљену кичму која се назива сколиоза.

Један од видљивих знакова је снажна разлика у висини десног и левог рамена.

Цоцкеие

У медицинском свету укрштене очи познате су и као страбизам. До ове појаве долази зато што су мишићи око оси ослабљени тако да положај очних јабучица није паралелан.

Поремећаји раста и развоја

Иако могу да живе до одрасле доби, развојни поремећаји се јављају код деце са овим синдромом јер у дететовом нервном систему постоје развојне препреке.

Неретко се дешава да деца доживе нападаје када напуне неколико месеци.

Крути уд

Већина беба пати од укочености у сва четири удова због вишка мишићне снаге у том подручју.

Како старе, деца са Ангелмановим синдромом постају све мање узбуђена. Међутим, дечји поремећаји спавања обично имају тенденцију да се побољшају.

Деца са Ангелмановим синдромом обично ће и даље имати интелектуалне проблеме, озбиљне говорне проблеме и нападаје.

Остали симптоми Ангелмановог синдрома или Ангелмановог синдрома су светла боја коже и косе.

Можда постоје и други симптоми који нису горе наведени. Ако имате других недоумица у вези са стањем вашег детета, треба да се обратите лекару.

Када да се обратите лекару?

Ангелманов синдром или Ангелманов синдром је урођени поремећај или дефект који може изазвати различите симптоме.

Ако видите бебу која има горе наведене симптоме или нека друга питања, одмах се обратите лекару.

Здравствено стање сваке особе је различито, укључујући и бебе. Увек се обратите лекару како бисте добили најбољи третман у вези са здравственим стањем ваше бебе.

Узрок

Шта узрокује Ангелманов синдром (Ангелманов синдром)?

Ангелманов синдром или Ангелманов синдром је урођена мана или поремећај који је генетски стечен.

Ангелманов синдром или Ангелманов синдром је узрокован проблемом гена који се налази на хромозому 15.

Овај ген је познат као убиквитин протеинска лигаза Е3А (УБЕ3А). Деца ће обично наследити по једну копију гена од сваког родитеља.

Дакле, укупно две копије гена које дете добије укључене су у многе ствари по целом телу.

Другим речима, дете добија пар гена од оба родитеља, једну копију од мајке (мајчина копија) и једну од оца (очинска копија).

Ћелије у дететовом телу обично користе информације из обе копије. Ангелманов синдром или Ангелманов синдром је генетски поремећај који се може јавити када постоји само једна копија гена УБЕ3А која је активна у одређеном подручју мозга.

Покретање са странице клинике Маио, већина узрока Ангелмановог синдрома је зато што је оштећен део копије гена који је пренесен од мајке.

Међутим, у неким другим случајевима узрок Ангелмановог синдрома је зато што се наслеђују две копије очинског гена, а не по једна од сваког родитеља.

Фактори ризика

Шта повећава ризик од добијања Ангелмановог синдрома (Ангелманов синдром)?

Није сигурно зашто генетске промене могу изазвати Ангелманов синдром. Већина деце рођене са Ангелмановим синдромом углавном немају породичну историју да имају овај синдром.

Али у одређеним случајевима Ангелманов синдром се може пренети са родитеља на дете.

Дакле, ризик да беба доживи Ангелманов синдром или Ангелманов синдром расте ако се роди родитељима који такође имају овај поремећај.

Ако желите да смањите факторе ризика које имате ви и ваша беба, одмах се обратите лекару.

Дијагноза и лечење

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се консултујте са својим лекаром за више информација.

Како дијагностиковати Ангелманов синдром (Ангелманов синдром)?

Ангелманов синдром или Ангелманов синдром могу се дијагнозирати на следеће начине:

Пренатална дијагноза

Дијагноза Ангелмановог синдрома када је беба још увек у материци може се извршити провером амнионске течности труднице.

Преглед се може наставити хромозомским тестом тако да се могу утврдити одређени генетски поремећаји. Ако се утврде абнормалности хромозома 15, сумња се да ваше дете има овај синдром.

Постнатална дијагноза

Ако лекар посумња да ви или ваше дете имате ово стање, лекар и тим стручњака извршиће физички преглед када се новорођенче роди.

Осим посматрања физичких абнормалности и праћења историје развоја детета која доводи до ове болести, дијагноза се може поставити и вршењем анализе хромозома.

Анализа или тестови хромозома могу помоћи да се утврди да ли постоји абнормалност у хромозому 15. Овај тест такође помаже да се утврди да ли недостаје неки хромозом.

Дијагноза Ангелмановог синдрома се обично увек врши тестом крви. Тестови крви, на пример генетским тестовима, могу открити хромозомске абнормалности код деце које доводе до Ангелмановог синдрома.

Резултати генетског испитивања углавном показују проблем хромозома повезан са Ангелмановим синдромом. Генетски тестови могу показати следеће резултате:

• Метилација ДНК, да би се показало да ли је генетски материјал на хромозомима мајке и оца активан.
• Губитак хромозома, да се прикаже непотпуни део хромозома.
• Анализа мутације гена УБЕ3А, користи се за утврђивање да ли се генетски код у материнској копији УБЕ3А мења.

Који су третмани за Ангелманов синдром (Ангелманов синдром)?

Заправо, не постоји третман који заиста може излечити Ангелманов синдром. Лечење које се пружа деци има за циљ лечење медицинских проблема, праћење њиховог напретка и ублажавање симптома.

Лечење Ангелмановог синдрома обично зависи од знакова и симптома које имате.

Различити третмани Ангелмановог синдрома или Ангелмановог синдрома су следећи:

• Лекови против нападаја за лечење напада.
• Физичка терапија за помоћ у потешкоћама у ходању и кретању.
• Говорна и комуникациона терапија која може укључивати језик знакова и комуникацију путем слика.
• Терапија понашања која ће деци помоћи да се носе са хиперактивном, тешко фокусираном децом, као и њихов развој.
• Употреба грлити може се препоручити операција леђа или кичме како би се спречило да кичма постаје све више закривљена.
• Ортоза (грлити потколенице) глежњеви или табани могу се подстакнути да помажу у самосталном ходању.

Ако је могуће, можете позвати дете да се бави активностима попут пливања, јахања и музичке терапије како би помогло његовом развоју.

Међутим, као родитељ не морате да бринете, јер је телесно здравље деце са овим синдромом углавном добро.

Временом, редовно вежбање и подршка људи око њега, способности и вештине деце могу се правилно развити.

Ако имате питања, обратите се свом лекару за најбоље решење вашег проблема.

Хелло Хеалтх Гроуп не пружа медицинске савете, дијагнозу или лечење.