Каллманнов синдром, болест због које деца не успевају у пубертету

Пубертет или пубертет је прелазни период који ће обично доживети свако дете које одрасте. Овај период је важан јер у човеку постоје многе промене, како физичке, тако и психолошке. Међутим, испоставило се да неће сва деца доживети пубертет због генетског поремећаја, наиме Каллманновог синдрома. Ево детаља о овом ретком генетском стању.

Шта је Каллманнов синдром?

Збирку поремећаја ове болести први је изнео генетичар Франз Јосеф Каллманн 1944. године. Каллманнов синдром је болест изазвана генетском мутацијом која укључује поремећаје репродуктивних хормона праћених поремећајима мириса. Процењује се да се ова болест јавља код сваког од 50.000 до 100.000 људи.

Симптоми и знаци Каллманновог синдрома

Нема или касни пубертет

Будући да овај поремећај може утицати и на мушкарце и на жене, клинички симптоми зависе од пола погођеног детета. Код Каллманновог синдрома долази до поремећаја у производњи хормона у одређеним деловима мозга где се хормон користи за подстицање производње полних хормона из тестиса (тестостерон) или јајника (естроген и прогестерон).

Као резултат, нивои тестостерона код мушкараца и естрогена и прогестерона код жена имају смањење количине у телу. Секундарни неуспех у расту пола јавља се код сваког пола, укључујући оштећену функцију производње сперме код мушкараца и поремећаје раста дојке и менструације код жена. Штавише, ово ће довести до неплодности или неплодности када дете одрасте.

Аносмија

Аносмија је немогућност мириса нерва да ухвати одређене стимулусе мириса, тако да човек не може да разликује различите мирисе. Код Каллманновог синдрома постоји поремећај у подручју мозга које функционише тако да производи полне хормоне, као и да прима и обрађује различите врсте мириса. Као резултат тога, оболели такође имају поремећаје мириса.

Још једна досадност

Осим два главна симптома горе, код оболелог понекад можете пронаћи и неколико других поремећаја. Ови поремећаји укључују, између осталог, несавршено формирање бубрега, расцеп усне, губитак слуха и зубне абнормалности.

Како се носити са овом болешћу?

Због поремећаја у количини хормона у Каллманновом синдрому, главна терапија ове болести је хормонска супституциона терапија (терапија која замењује хормон). У зависности од старости особе на дијагнози, количина замене хормона се прилагођава нормалном нивоу полних хормона у том старосном распону.

Овај третман се спроводи дугорочно како би се створио баланс нивоа полних хормона у дететовом телу. Остале терапије су прилагођене симптомима који се појављују и које пацијент осећа.

Шта је са очекиваним животним веком?

Обољели од Каллманновог синдрома имају дуг животни век, у просеку пацијент може да преживи до старости. Једноставно, обично пацијенти зависе од дуготрајног хормонског лечења по знатну цену да би живели као обични људи.

Икс