Постоји ли превенција хемофилије која се може учинити?

Хемофилија је болест генетске мутације због које обољели крваре дуже од нормалних људи. Овај поремећај крви изазива најмању рану која може бити фатална, па чак покреће и компликације хемофилије. Затим, постоји ли начин за спречавање хемофилије? Да бисте знали како да спречите хемофилију, погледајте објашњење у овом чланку.

Да ли се болест хемофилије може спречити?

Превенција болести може се пратити до главних узрока, укључујући хемофилију. Као што је претходно поменуто, хемофилија је крвни поремећај изазван генетском мутацијом.

Генетске мутације се јављају када се гени у телу подвргну променама и не раде како би требало. Хемофилија настаје услед мутација гена који играју улогу у процесу згрушавања крви.

Ове генетске мутације су генерално наследне. Другим речима, проблематични ген се наслеђује од родитеља са истим стањем.

Људи са мутираним геном можда неће развити хемофилију и о њима се говори носач . Односно, он носи само особину хемофилије, али је не доживљава директно. Међутим, и даље можете пренијети мутирани ген на дијете које се касније роди.

То значи, било једно носач а људи са хемофилијом имају прилику да роде дете са хемофилијом. Ако је то случај, проналажење наследних начина превенције хемофилије делује тешко.

Упркос томе, то не значи да касније не можете спречити хемофилију код своје деце ако ви и ваш партнер имате талент за хемофилију. Добрим планирањем трудноће хемофилија се може спречити и може смањити шансе за рођење детета са хемофилијом једног дана.

Превенција хемофилије планирањем трудноће

Сваки будући родитељ, посебно онај са генетским болестима или проблемима, сигурно има велике бриге око своје будуће деце. Разлог је тај што ће вас ризик од преношења проблематичних гена на будуће бебе увек прогањати. Ово се односи и на пацијенте који живе са хемофилијом и планирају да имају децу.

Пажљиво планирање трудноће један је од напора да се спречи хемофилија код вашег детета или других наследних болести. Шта треба учинити?

1. Генетско саветовање

Планирање трудноће може започети генетско саветовање са својим партнером. Генетско саветовање ће повећати ваше знање и вашег партнера о одређеним болестима, укључујући хемофилију. Свакако можете спречити шансу да имате дете са хемофилијом ако сте подржани довољним информацијама и знањем о болести.

Генетско саветовање треба обавити пре него што планирате да имате децу као део предбрачне здравствене провере. Након одласка на саветовање, од брачних парова се очекује да јасно разумеју неколико ствари, као што су:

• Каква је шанса за дете са хемофилијом
• Који су ризици од преношења гена за хемофилију код дечака и девојчица
• Како се лечи хемофилија, укључени трошкови и која болница пружа установе за лечење хемофилије
• Колико су трудноћа и порођај прикладни да се ризици за мајку и бебу сведу на минимум

Ако постоји забуна или забринутост, питајте током овог саветовања. Уз довољно знања, ви и ваш партнер можете донети најбоље одлуке као вид превенције рађања детета са хемофилијом.

2. Генетско испитивање

Друга превентивна мера за смањење ризика од рађања детета са хемофилијом је подвргавање генетском тестирању. Овај тест је важно урадити, посебно ако и даље сумњате да ли сте ви или ваш партнер носач или не.

Генетски тестови могу открити број честица или фактора згрушавања крви присутних у вашем телу. Стога се овај тест обично врши узимањем узорка крви и испитивањем у лабораторији.

Из ових тестова можете добити информације о томе да ли ви или ваш партнер имате проблематичан ген, као и могућу врсту хемофилије коју имате. Не морате да бринете јер резултати генетичких тестова са крвљу дају најтачније резултате.

3. Методе и процеси ђубрења

Још један начин да спречите шансу за преношење хемофилије на своје дете је одабир одговарајуће методе оплодње. Лекари и медицински тим помоћи ће у одређивању методе зачећа која може смањити ризик од рађања детета са хемофилијом.

Према Аустралијској фондацији за хемофилију, један од метода који се обично узима у обзир је вантелесна оплодња (ИВФ) звано ИВФ. Заједно са овом методом потребно је урадити и поступак тзв преимплантациона генетска дијагноза (ПГД).

ПГД је важан поступак за идентификовање дефектних гена, као и за проверу хромозома у ембрионима развијеним из ИВФ процедура. Ако се докаже да ембрион нема генетске проблеме, ембрион ће бити уграђен назад у материцу.

ПГД метода може открити више од 100 различитих генетских проблема. С обзиром да се овај поступак изводи пре него што се ембрион угради у материцу, верује се да је то ефикасна превентивна мера за смањење ризика од рађања детета са хемофилијом.

Међутим, осим високе тачности, овај метод има и неке недостатке. Важно је запамтити да овај метод само помаже у смањењу шанси за пренос оштећеног гена. Дакле, ПГД не може у потпуности елиминисати ове ризике.

Генерално, ако немате потомство са хемофилијом, аутоматски ћете избећи ову болест. Напори да се спречи хемофилија код потенцијалне деце обично се интензивно спроводе за оне за које се зна да имају ген за хемофилију. Међутим, нема ништа лоше у томе да се одјавите и консултујете лекара о најбољим напорима на превенцији. На тај начин можете боље да планирате и своје здравље.