Узроци наследне несанице у породици: фатална породична несаница (ФФИ)

Можда мислите да узрок ваше несанице потиче од стреса на послу или од испијања превише кафе током дана. Али ако вам је и даље тешко да заспите иако сте побољшали свој животни стил и начин спавања, можда подлежете несаници. У медицинском свету стање смањене несанице назива се фаталном породичном несаницом. Ова врста поремећаја спавања је врло ризична и може проузроковати смрт. Упс!

Фатална породична несаница, узрок несанице је у породицама

Каже се да је особа несаница када јој је тешко да почне да спава ноћу и / или остаје да спава током целе ноћи. Ови поремећаји спавања могу доћи и нестати, а такође се разликују у томе колико траје епизода и колико често се проблем јавља. Акутна несаница може трајати од једне ноћи до неколико недеља, док се хронична несаница понавља најмање три ноћи у року од недељу дана и траје месец дана или више.

Несаница узрокује да не добијете квалитетан сан потребан вам је да бисте се ујутро пробудили осећајући се освежено и енергично.

Као што и само име говори, фатална породична несаница (ФФИ) генетски је поремећај ноћног спавања, који се преноси са генерације на генерацију у породичном стаблу.

Шта је узроковало?

Фатална породична несаница (ФФИ) је прионска болест која напада нервне ћелије у мозгу. Неколико других болести које припадају групи прионских болести су Куру и Мад Цов болест, позната као Цреутзфелдт-Јакобова болест болест.

ФФИ се сматра једном од најређих прионских болести. Само 40 породица којима је дијагностикована ова болест у свету. Типично, ФФИ се наслеђује од претходних чланова породице који су у прошлости имали прионску болест. Ако један или оба родитеља имају мутацију гена који покреће ФФИ, тада дете има 50 посто шансе да наследи исто стање.

Колико научници могу да примете, узрок наследне несанице у породици је највероватније мутација гена ПРНП (прионски протеин) који узрокује оштећење таламуса у мозгу. Таламус је одговоран за све врсте ствари, укључујући обрасце спавања, телесну температуру и емоционално изражавање. Оштећење таламуса услед прионске инфекције јавља се постепено, због чега таламус губи нервне ћелије.

Зашто је то резултирало смрћу?

Извештавајући из Хеалтх Лине-а, ФФИ може проузроковати смрт од једне до две године након што искуси симптоме. Међутим, временски распоред се разликује од особе до особе у зависности од стања тела и тежине симптома.

Као што је горе објашњено, оштећење таламуса ометаће рад мозга. Због тога симптоми прионске болести могу бити врло разнолики, у распону од јаког знојења, подрхтавања, отежаног говора, затвора, па све до импотенције и деменције. Међутим, главни симптом је недостатак сна, односно несаница.

Људи са ФФИ нису у стању да уђу у фазу дубоког сна која се назива спороталасни сан, који помаже у обнављању вашег мозга избацивањем токсина и церебрално-кичмене течности. Накупљање токсичних течности постепено узрокује даље оштећење мозга.

Обољели од ФФИ увијек су заробљени у стању у којем не спавају у потпуности или се не пробуде. За људе са ФФИ, колико год се трудили да се добро наспавате, то се једноставно неће догодити. Хронични недостатак сна ће напредовати до екстремног умора, деменције и, на крају, смрти.

Који су симптоми болести ФФИ?

Ова болест има тенденцију да се јавља код људи старости 32-62 године, врло ретко код људи млађих или старијих од тог узраста.

Фатални симптоми породичне несанице код сваке особе су различити и подељени су на два дела, наиме симптоми у раној фази и симптоми у поодмаклој фази.

Фатални симптоми породичне несанице у раној фази укључују:

• Тешко је спавати.
• Тешко је заспати целу ноћ, увек се будећи.
• Често трзање или доживљавање грчева мишића.
• Често доживљавају укочене мишиће.
• Често се креће немирно током спавања, као што је ударање ногама или ударцима (Не може добро да спава).
• Губитак апетита.
• Често заборавља или има потешкоћа с памћењем ствари (симптоми деменције).

У међувремену, фатални симптоми узнапредовале породичне несанице укључују:

• Није у стању да спава.
• Когнитивна и ментална функција се погоршава.
• Губитак координације или атаксија (неспособност контроле покрета тела).
• Прекомерно знојење.
• Повећава се крвни притисак и пулс.
• Губитак килограма због смањеног апетита.
• Тешкоће у говору, чак и отежано гутање.
• Грозница.

Како се дијагностикује ова болест?

ФФИ је ретка наследна болест. Ако нико у вашој породици нема ту историју, онда не бисте требали да бринете.

Међутим, ако се појаве горе наведени симптоми, посебно продужене потешкоће са спавањем, одмах се обратите лекару. Након питања о вашој личној и породичној медицинској историји и обављања основног физичког прегледа, лекар ће вам препоручити да се подвргнете ПЕТ скенирању ради скенирања ваше функције мозга.

Напредни генетски тестови такође могу помоћи лекарима да поставе дијагнозу, јер постоје многе болести које могу да изазову дуготрајну несаницу, попут апнеје у сну.

Како се лечи ова болест?

Не постоји лек за ову болест. Међутим, ефикасни третмани могу помоћи у управљању и смањењу симптома. На пример, прописивањем седатива или таблета за спавање неко време да бисте боље спавали.

Поред тога, прописивање антибиотика доксициклина може се користити као превентивна мера за спречавање појаве ФФИ код људи који су у високом ризику од прионске инфекције или који имају чланове породице са мутацијом гена ПРНП.

Најважније је увек усвојити здрав начин живота, попут редовног вежбања, једења здраве хране, доброг управљања стресом и што бољег спавања. Не заборавите да увек редовно контролишете своје здравље како бисте могли открити ризик од болести и лечити га пре него што се погорша.