Хемофилија а: симптоми, узроци и лечење

Дефиниција

Шта је хемофилија тип А?

Хемофилија тип А је поремећај згрушавања крви због којег крварење отежава згрушавање. Ово стање је узроковано недостатком фактора згрушавања крви ВИИИ (осам) у телу.

Фактори згрушавања крви (коагулације) су протеини који помажу у процесу згрушавања крви. У људском телу постоји око 13 врста фактора згрушавања (згрушавања) који заједно са тромбоцитима раде на згрушавању крви. Ако се један од фактора смањи, процес згрушавања крви може бити поремећен.

Разлика између хемофилије А и других врста хемофилије је врста фактора згрушавања који се смањује или губи. На пример, људи са хемофилијом Б, поремећајем крви изазваним фактором згрушавања крви ИКС (девет), су ниски.

Ова болест је углавном генетски наследна. Међутим, постоје и неки случајеви када се хемофилија јавља у било које време без наследства (стечена хемофилија).

Колико је честа ова болест?

Према веб локацији Националне фондације за хемофилију, случајеви хемофилије А могу се јавити на једном од 5.000 порођаја. Овај тип је 4 пута чешћи од хемофилије Б. Поред тога, више од половине случајева хемофилије А класификује се као тешка.

Ова болест може утицати на све узрасте и расе. Међутим, ова болест је чешћа код мушких пацијената него код жена. Генерално, фактори који играју највећу улогу су генетика или наследност.

Знаци и симптоми

Који су знаци и симптоми хемофилије типа А?

Знаци и симптоми хемофилије типа А могу се разликовати од пацијента до пацијента. Ово зависи од тежине, као и од количине фактора згрушавања ВИИИ у крви.

Најчешћи симптом је крварење које траје дуже од здравих људи. Крварење се може јавити споља, на пример као резултат резне ране, несреће или вађења зуба. Укључена су и унутрашња или унутрашња крварења, попут оних у зглобовима, мишићима или другим органима.

Следећи чести симптоми хемофилије типа А:

• крварења која је тешко зауставити
• крваре из носа
• појавити модрице
• крв у урину или измету
• дубоко крварење у зглобу, које прати оток
• спонтано крварење без очигледног узрока

Када треба да идем код лекара?

Одмах потражите медицинску помоћ ако ви или неко други имате:

• Симптоми крварења у мозгу (јака главобоља, повраћање, смањена свест)
• Несрећа због које крв престаје да тече
• Отечени зглобови који се осећају топлим на додир

Ако ваша породица или родитељи имају историју хемофилије, мораћете такође да се подвргнете генетском тестирању да бисте утврдили да ли постоји ризик од ове болести у вашем телу.

Узрок

Шта узрокује хемофилију типа А?

Као што је претходно описано, хемофилија А се јавља због недостатка фактора згрушавања крви ВИИИ. Главни узрок хемофилије типа А је генетска мутација.

Ова генетска мутација се јавља у гену Ф8, који је ген који игра улогу у стварању фактора згрушавања ВИИИ. У нормалним условима, фактор коагулације ће згрушати крварење када постоји рана. На тај начин ће оштећени крвни судови бити заштићени и из тела неће изаћи превише крви.

Међутим, управо ова мутација у гену Ф8 смањује ниво фактора згрушавања крви. То доводи до тога да процес згрушавања крви не тече у потпуности.

Генетске мутације обично се наслеђују од родитеља. Због тога се већина случајева ове болести јавља зато што родитељи пацијента такође имају хемофилију А. Међутим, не искључује се могућност да се ова болест јави иако пацијент нема родитеља који има хемофилију.

Извештавајући са сајта Генетиц Хоме Референце, хемофилија се назива типом стечена ово може настати због:

• трудноћа
• абнормалности у имунолошком систему тела
• карцином
• алергијске реакције на одређене лекове
• други непознати узроци

Фактори ризика

Шта повећава ризик од развоја хемофилије А?

Највећи фактор ризика за хемофилију А је имати члана породице или родитеља који има поремећај згрушавања крви или мутирани ген. Бебе које су касније рођене имају висок ризик од развоја ове болести.

Дијагноза и лечење

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Који тестови се раде за дијагнозу хемофилије А?

Ову болест узрокују генетски фактори, па се преглед обично врши одмах када се новорођенче роди од родитеља који има хемофилију. Важно је знати постоји ли ризик од хемофилије А код бебе у будућности.

Ова болест се такође може открити тестом концентрације фактора згрушавања крви како би се утврдили нивои фактора згрушавања присутни у крви.

Неки случајеви озбиљне хемофилије обично се открију убрзо након рођења бебе. У међувремену, благи и умерени нивои обично нису познати док пацијент не постане одрасла особа. Обично особа сазна да има хемофилију тек након хируршког поступка или несреће.

Које су могућности лечења хемофилије А?

Важно је напоменути да до сада не постоји лек за хемофилију А у потпуности. Постојећи лекови имају за циљ ублажавање симптома и смањење ризика од неконтролисаног крварења.

Лечење људима са хемофилијом А зависи од тежине. У случајевима класификованим као тешки, главни третман укључује ињекције за надокнађивање фактора згрушавања крви који се губе из тела.

Ова ињекција може бити у облику дониране крви или лека који се назива рекомбинантни фактор згрушавања. Лек је произведен на такав начин да садржи честице које опонашају факторе згрушавања крви код људи.

Ињекција се може применити сама код куће како би се спречило прекомерно или спонтано крварење. Генерално, лечење треба да буде доживотно.

Међутим, постоје и други третмани намењени особама са благом и умереном хемофилијом. Лекови као што је десмопресин (ДДАВП) дају се за згрушавање крви када постоји повреда или као вид превенције пре него што пацијент оперише.

Кућни лекови

Које су неке промене начина живота или кућни лекови који могу помоћи код ове болести?

Ова болест се не може излечити, али пацијенти са хемофилијом А и даље могу да живе здрав живот следећи ове савете:

• Обично то радите лекарски преглед до код доктора
• Следите упутства и упутства лекара о томе шта треба учинити ако дође до крварења или повреде
• Избегавајте употребу разређивача крви, као што су варфарин или хепарин
• Увек одржавајте уста и зубе чистима како бисте избегли зубне проблеме који узрокују крварење
• Користите кацигу или сигурносни појас и возите опрезно

Ако имате било каквих питања, обратите се свом лекару да бисте пронашли најбоље решење за ваше стање.