Зашто труднице треба да раде генетски скрининг & булл; здраво здраво

Генерално, трудницама се нуде разне врсте генетских скрининг тестова током првог месеца до трећег месеца трудноће. Зашто се ради тест генетског скрининга? Генетски скрининг тестови могу проценити ваш фетус да ли је фетус у ризику од генетских поремећаја. Скрининг тестови се обично раде око 10-13 недеља трудноће. Поред тога, генетски тестови скрининга могу се радити и током другог тромесечја.

Подаци из резултата скрининг теста, комбиновани са другим факторима ризика као што су старост мајке и историја наследних болести, користе се за израчунавање вероватноће да ће се фетус родити са генетским поремећајем, попут Довновог синдрома, цистичне фиброзе, таи-Сацхсова болест , или анемија српастих ћелија.

Дефекти фетуса могу се јавити у било које време трудноће, али обично се то дешава током првог тромесечја, када бебини органи почињу да се формирају.

Овај скрининг тест може помоћи будућим родитељима да утврде да ли њихова беба има мали или висок ризик од заразе абнормалним хромозомом. Међутим, једини начин да са сигурношћу сазнате да ли ваша беба има генетски поремећај је да урадите генетски дијагностички тест.

За и против генетског скрининга за труднице

Када се будућа мајка суочава са дилемом да ли да се подвргне скрининг тесту, ево питања која треба да си поставите:

• Прво, „Да ли желим да знам пре рођења моје бебе да моје дете може имати абнормални хромозом?“
• Друго, „Шта ћу учинити ако је резултат теста позитиван?“

Једна од предности спровођења генетског скрининга је та што будући родитељи могу сазнати да ли ваше дете касније има могућност генетског поремећаја.

Али с друге стране, ако је резултат овог теста позитиван, морате знати како ћете на њега реаговати. Можете да одете на генетски саветник да уради генетски дијагностички тест који може дати тачнији резултат.

Имајте на уму да генетски скрининг може вратити лажно позитивне резултате. Што значи, може бити да овај лажно позитиван резултат даје погрешна очекивања потенцијалним родитељима, који мисле да ће се њихово дете родити са сметњама у развоју када они то нису. Међутим, генетски скрининг можда неће открити хромозомске абнормалности када постоје.

Дакле, труднице се снажно обесхрабрују да предузимају мере за прекид трудноће због позитивних резултата тестова генетског скрининга. Даљи тестови су потребни да би се потврдила дијагноза овог теста.

Врсте скрининг тестова који се обично изводе на трудницама

1. Секвенцијални екран

Секвенцијални екран је скрининг тест који комбинује 3 информације добијене из 2 различита гестацијска периода како би се утврдило да ли је фетус у ризику од развоја Довновог синдрома, трисомије 18 и отворен дефект нервне цеви (на пример спина бифида). Први секвенцијални екран се ради у првом тромесечју, око 10-13 недеља гестације. Када ћете добити секвенцијалну акцију на екрану, састаћете се са генетски саветник . Тада ћете живети ултразвук . Ултразвуком се мери течност која се налази иза феталног врата (нухална провидност). Након ултразвука извадиће се крв мајке. Подаци из резултата ултразвука и крви мајке биће комбиновани да би се добили резултати прве фазе, што се обично може видети недељу дана касније. Ови резултати ће вам дати конкретне резултате о вашем феталном ризику од Довновог синдрома и трисомије 18.

Ако резултати покажу довољно висок ризик и чине вам нелагоду, можда ће вам се одмах понудити генетски дијагностички тест који ће пружити коначан одговор. Међутим, ако не одлучите да урадите генетски дијагностички тест након што изађу први резултати, онда ћете се вратити на пролазеће секвенцијалне прегледе у другом тромесечју, обично око 16-18 недеља гестације. Међутим, овог пута је потребно узимати само крв. Касније се ове информације о крви мајке и ултразвучни резултати из првог тромесечја комбинују, а коначни резултати овог теста излазе недељу дана касније. Овим коначним резултатом сазнаћете вероватноћу да ваше дете има Довнов синдром, трисомију 18 и отворени дефекти нервне цеви попут спина бифида. Из ових резултата можете да одлучите да ли ћете се подвргнути даљим тестовима или не.

2. Четвероструки екран за мајчин серум

Четвороструки екран за мајчин серум или обично скраћен као четвороструки екран је врста скрининг теста који проучава нивое одређених протеина који се појављују током трудноће, а који се налазе у мајчиној крви током другог тромесечја. За четвороструки скрининг потребан је само узорак крви мајке, који се обично узима у 15-21 недељи гестације. Из резултата које добијете можете одлучити да ли ћете радити даље тестове или не. Екранизација квадрата није толико прецизна као секвенцијални екран. Обично се четвороструки скрининг нуди трудницама које у првом тромесечју трудноће нису пролазиле секвенцијалне прегледе.

3. 20-недељни ултразвук

20-недељни ултразвук је ултразвук изведен током другог тромесечја, обично 18-22 недеље гестације. Имајте на уму да се овај ултразвук разликује од ултразвука који се ради за утврђивање пола. Овај ултразвук се ради да би се утврдило да ли фетус постоји ризик да се роди са оштећењима. Кроз ултразвук ћете видети присуство структура које указују на то да ће се ваше дете родити са дефектом, попут абнормалног срца, проблема са бубрезима, абнормалних удова и абнормалних начина када мозак почиње да се формира. Поред тога што може да види знаке који су поменути, овај ултразвук може послужити и као скрининг тест за утврђивање неких генетских поремећаја попут Довновог синдрома. Ако се утврде било какве абнормалности, лекар или генетски саветник разговараће са вама о овим резултатима како би вам помогли да схватите ризике за вашу трудноћу на основу резултата овог теста и разговараће са вама о могућности даљег тестирања са амниоцентезом (врста теста генетске дијагностике).

Јединствено, већина беба које на ултразвуку изгледају „ненормално“ рађају се здраве и без генетских абнормалности. Супротно томе, бебе које на ултразвуку изгледају „нормално“ рађају се са оштећењима или имају генетске поремећаје које ултразвук не може да открије.