Неурофиброматоза тип 1: симптоми, узроци, лекови итд. • здраво здраво

Дефиниција

Шта је неурофиброматоза тип 1?

Неурофиброматоза типа 1 (НФ1), такође позната и као Рецклингхаусенова болест, једна је од две врсте тумора на нервним влакнима (НФ1 и НФ2). НФ2 се јавља ређе од НФ1.

НФ1 је генетски поремећај који узрокује поремећаје коже и костију и узрокује стварање тумора из нервног ткива. Ови тумори могу бити мали или велики и могу се појавити било где у телу, као што су мозак, кичмена мождина, живци и велики или мали живци.

Колико је честа неурофиброматоза типа 1?

Неурофиброматоза типа 1 је ретка генетска болест са инциденцијом од око 1 на 3.000. Ова болест се обично јавља од рођења, а симптоми или жалбе се често не јављају пре навршене 10 године живота.

Неурофиброматоза типа 1 је болест која се може десити било коме. Можете да смањите шансе за развој овог стања ако избегавате факторе ризика. Молимо разговарајте са својим лекаром за више информација.

Знаци и симптоми

Који су знаци и симптоми неурофиброматозе типа 1?

Најтипичнији симптом неурофиброматозе типа 1 је појава мрља боје кафе, посебно на грудима, леђима и стомаку. Угрушци се обично појављују од рођења и разликују се у величини.

Неколико различитих тумора расте у и испод коже. Ови тумори се обично први пут појаве у адолесценцији, а величине су 2,5 цм или веће. Велики тумори могу изазвати компликације малигних тумора (карцинома).

Остали симптоми неурофиброматозе типа 1 су мрље које се појављују на деловима тела који су мање изложени сунчевој светлости (попут пазуха или препона), сметњама у учењу, ниским коефицијентом интелигенције, сколиозом, лаким преломима костију и повишеним крвним притиском.

Тумори на различитим местима на телу узрокују разне симптоме. Тумори који се развију на глави или кичми могу изазвати нападаје, замагљен вид или слабе ноге (парализа).

Поред тога, постоје и неке карактеристике и симптоми који нису горе поменути. Ако имате исту жалбу, обратите се свом лекару.

Када треба да се обратим лекару?

Ако имате било који од горе наведених знакова или симптома, одмах се обратите лекару. Нервни поремећаји су обично доброћудни и споро расту. Статус и стање могу да се разликују од особе до особе, зато увек разговарајте са својим лекаром о најбољем начину дијагнозе, лечења и лечења за вас.

Узрок

Шта узрокује неурофиброматозу типа 1?

Неурофиброматоза типа 1 је генетска болест, али око 50 процената се јавља услед спонтане мутације и јавља се у породицама без историје болести.

Неурофиброматоза типа 1 настаје услед мутација у хромозому 17. Типично овај ген производи протеин зван неурофибромин који помаже умножавању и регулацији развоја неурона. Мутације на хромозому 17 узроковаће недостатак неурофибромина и довешће до неконтролисаног развоја ћелија.

Фактори ризика

Шта повећава мој ризик од неурофиброматозе типа 1?

Највећи фактор ризика за неурофиброматозу типа 1 је генетски, што значи члан породице са болешћу. Отприлике половина случајева ове болести наслеђује се од родитеља. Преостали случајеви су узроковани генетском мутацијом која се јавља спонтано при зачећу.

Одсуство ризика не значи да сте ослобођени могућности да доживите овај поремећај. Наведене карактеристике и симптоми су само за референцу. За више информација потребно је да се обратите лекару.

Лекови и лекови

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Које су моје могућности лечења неурофиброматозе типа 1?

Не постоји доказано лечење, али постоје неки специфични третмани за лечење овог стања. Лекар ће надгледати и лечити компликације као што су:

• Деци са проблемима у учењу су потребни посебни програми. Можете користити физикалну терапију и радну терапију. Физичка терапија за помоћ у лечењу пацијената са сколиозом и преломима. Радна терапија учи пацијенте да обављају свакодневне активности.
• Операција може помоћи у лечењу деформација костију. Сколиоза ће можда захтевати операцију и траку око руке за подршку. Болни тумор се може оперисати, али је и даље могуће поновити. Поред тога, малигни тумори такође захтевају операцију, радиотерапију или хемотерапију, у зависности од случаја.

Тест за неурофиброматозу типа 1

Лекар ће размотрити породичну медицинску историју, клинички преглед и тестове вида. Лекар ће тражити да направите електрични тест (ЕЕГ) за снимање можданих таласа ради надгледања епилепсије. Деца ће бити замољена да тестирају ИК.

Биопсија се такође може урадити ако постоји ризик од рака. Биопсија је поступак за уклањање малог узорка тумора за микроскопски преглед.

Кућни лекови

Које су неке промене у начину живота или кућни лекови за неурофиброматозу типа 1?

Неке од промена здравог начина живота и кућни лекови који вам могу помоћи у суочавању са неурофиброматозом типа 1 су:

• Редовно обављајте лекарске прегледе ради праћења развоја симптома и вашег здравља
• Придржавајте се лекарских упутстава, увек следите када лекар затражи да узмете или престанете да узимате лек који вам је прописан
• Ако видите пазухе или пеге у боји кафе на пазуху или препонама; или имате проблем са нервним системом (губитак слуха, слабост мишића или потешкоће у ходању и губитак равнотеже), одмах позовите свог лекара

Ако имате питања, обратите се свом лекару за најбоље решење вашег проблема.