Вон Виллебрандова болест: симптоми, узроци и лечење

Дефиниција

Шта је Вон Виллебрандова болест?

Вон Виллебрандова болест је урођени поремећај крви који отежава згрушавање крви. Људи који имају ово стање имају недостатак протеина за згрушавање крви који се зове вон Виллебрандов фактор.

Функција Вон Виллебранд фактора је да помогне крвном угрушку када постоји крварење. Међутим, људи са овом болешћу имају Вон Виллебранд-ов фактор који је премали или не делује нормално.

Генерално, ова болест се наслеђује од једног или оба родитеља са истом болешћу. Међутим, у већини случајева симптоми ће се појавити тек неколико година касније.

Колико је честа ова болест?

Вон Виллебранд је један од најчешћих поремећаја крви у поређењу са другим врстама поремећаја крви. Према веб локацији ЦДЦ, процењује се да је ова болест присутна у 1% укупне опште популације.

Стопа инциденције код мушких и женских пацијената не показује велику разлику. Међутим, обично ће пацијенткиње бити озбиљније погођене овом болешћу због крварења које се јавља током менструације и порођаја.

У 2012-2016. Години више од 14.600 људи подвргнуто је лечењу ове болести, а око 2/3 од њих су девојке и жене.

Тип

Које су различите врсте Вон Виллебрандове болести?

Ова болест је подељена на 3 врсте, у зависности од тежине симптома. Ево подела:

• Тип 1
  Вон Виллебрандова болест тип 1 има најлакшу тежину. Стопа инциденције је међу највишим, што је око 70-80% свих случајева ове болести, а људи са овим стањем имају низак ниво Вон Виллебранд-овог фактора у крви. Најчешћи симптоми су лагана крварења, попут крварења из носа, модрица и прекомерног менструалног крварења код жена.
• Тип 2
  Тип 2 се налази у 20% случајева ове болести. Фактори згрушавања у крви обично су у нормалном опсегу, али можда неће функционисати како би требало. Неки пацијенти типа 2 ризикују да смање ниво тромбоцита у крви (тромбоцитопенија). Поред тога, пацијент ће доживети озбиљније крварење након што се подвргне хируршком поступку.
• Тип 3
  Тип 3 је најтежи облик Вон Виллебрандове болести. Инциденца је ређа, што је само око 5% свих случајева ове болести.У типу 3, пацијенти имају врло мало Вон Виллебранд-овог фактора згрушавања у крви, чак и ако нису присутни. Пацијент може имати симптоме јаког крварења, крварења у зглобовима и мишићима, оштећења мишића и честих модрица.

Знаци и симптоми

Који су симптоми Вон Виллебрандове болести?

Већина људи са овом болешћу има благе симптоме, чак и ако их готово и нема. Међутим, појава симптома сигурно ће зависити од врсте болести од које болује.

Следећи уобичајени симптоми Вон Виллебрандове болести:

• Прекомерно крварење након повреде, операције или вађења зуба
• Крварење из носа које не престаје за 10 минута
• Јака крварења током менструације
• Крв се појављује приликом мокрења или дефекације
• Лакше је имати модрице, које су понекад праћене квргама
• Симптоми анемије, као што су умор и отежано дисање

Ако се појаве горе поменути симптоми, не одлажите време да посетите лекара или најближу здравствену службу.

Узроци и фактори ризика

Шта узрокује Вон Виллебрандову болест?

Чести узрок овог стања је мутација или оштећење гена који контролише Вон Виллебранд-ов фактор згрушавања. Ови мутирани гени обично се наслеђују од родитеља који носе исти ген. Другим речима, Вон Виллебрандову болест узрокује наследство.

Људска крв има различите врсте фактора згрушавања који играју улогу у згрушавању крви када постоји крварење. Сврха овог процеса згрушавања крви је да ваше тело не изгуби превише крви када је повређено.

Ако имате низак ниво фактора згрушавања или фактор згрушавања не делује нормално, крв се можда неће згрушати или згрушати правилно када дође до крварења. Као резултат, крв тече дуже и рана постаје теже зарастати.

Многим људима са Вон Виллебрандовом болешћу такође недостаје фактор згрушавања крви ВИИИ, још један протеин који игра улогу у процесу згрушавања крви.

Низак фактор згрушавања крви ВИИИ обично је повезан са другим поремећајем крви, наиме хемофилијом. Међутим, за разлику од хемофилије која је чешћа код мушкараца, шансе да мушкарци и жене оболе од болести су исте.

Дијагноза и лечење

Како лекари дијагностикују ову болест?

Вон Виллебрандова болест благе тежине, попут типа 1, може бити теже дијагностиковати. Разлог је тај што симптоми могу бити слични редовном крварењу, обољели можда чак и не осјећа ништа чудно када доживи крварење.

Међутим, ако лекар посумња на поремећај крварења, бићете упућени лекару који је специјализован за поремећаје крви (хематолог).

Неки од тестова које можете проћи укључују:

• Вон Виллебрандов фактор антигена : Овај тест ће измерити ниво фактора згрушавања крви провером одређених протеина.
• Вон Виллебрандова активност фактора : овај тест ће проверити колико добро делују ваши фактори згрушавања.
• Активност згрушавања фактора ВИИИ : Овај тест ће проверити перформансе и количину фактора згрушавања крви ВИИИ.

Како се лечи Вон Виллебрандова болест?

До сада не постоји третман који може у потпуности излечити ову болест. Постојећи третман има за циљ смањење симптома јаког крварења и побољшање квалитета живота пацијента.

Врста лечења зависиће од тежине ваше Вон Виллебрандове болести. Следеће су генерално препоручене могућности лечења:

• Десмопрессин: лек десмопресин је синтетички хормон који помаже телу да произведе више Вон Виллебранд-овог фактора у крв.
• Терапија замене фактора згрушавања крви: Добићете инфузију која садржи концентрацију Вон Виллебранд фактора да тече у вашу крв.
• Оралне контрацепције или пилуле за контролу рађања: циљ давања контрацептивних пилула је контрола прекомерног крварења током менструације.
• Антифибринолитички лекови: лекови као што су аминокапроична киселина и транексаминска киселина могу помоћи у успоравању процеса разградње претходно створених угрушака, тако да крварење може престати.

Ако имате било каквих питања, обратите се свом лекару да бисте пронашли најбоље решење за ваше стање.