Издајник Цоллинс: симптоми, узроци, лечење • здраво здраво

Икс

Дефиниција

Шта је синдром Треацхер Цоллинс?

Ауггие, дете са синдромом Треацхерс Цоллин у филму „Вондер“ (Извор: Иахоо)

Синдром Треацхер Цоллинс (ТЦС) је урођена урођена мана када је развој костију и ткива на бебином лицу несавршен.

Синдром Треацхер Цоллинс-а је стање због којег новорођенче развија деформације ушију, капака, јагодичних и виличних костију.

Овај урођени поремећај или дефект је узрокован генском мутацијом која утиче на развој бебиног костура лица и лобање.

Ово стање има многа имена као што су мандибулофацијална дисостоза, синдром Треацхер Цоллинс-Францесцхетти, Францесцхетти-Звахлен-Клеин синдром и зигоауромандибуларна дисплазија.

Колико је често ово стање?

Синдром Треацхер Цоллинс је ретки наследни поремећај. Цитирајући из Националне медицинске библиотеке САД, ово стање се може јавити код 1 од 50 000 новорођенчади.

Знакови и симптоми

Који су знаци и симптоми синдрома Треацхер Цоллинс?

Симптоми синдрома Треацхер Цоллинс могу се разликовати од бебе до бебе. Генерално, бебе рођене са Треацхер Цоллинс имају деформисане или неразвијене облике ушију, капака, јагодичних костију и виличних костију.

Поред тога, неке бебе са Треацхер Цоллинсом такође имају врло мале чељусти и браде (микрогнатија) и расцепе усне.

Разни знаци и симптоми Треацхер Цоллинс-а који се обично појављују су следећи:

• Лице које је равно, утонуло или изгледа тужно
• Спољни угао ока који се спушта према доле
• Капци се спуштају
• Очи укошене надоле
• Губитак ткива очних капака
• Расцјеп непца или рупа на крову уста (пукотина)
• Мала горња вилица, доња вилица и брада
• Јагодице које су мање од нормалних
• Број зуба је мањи од нормалног броја
• Испред уха расте кожа
• Ушне шкољке су мале или чак одсутне
• Ненормалан раст коже испред уха
• Поремећаји слуха
• Проблеми са дисањем
• Деца имају проблема са спавањем и отежано једу

Разни симптоми изнад могу да доведу до проблема код беба и деце са синдромом Треацхер Цоллинс. Ови проблеми могу укључивати отежано дисање, спавање, једење и слух.

У ствари, бебе и деца са овом урођеном маном могу такође доживети глувоћу или губитак слуха. У међувремену, проблеми са сувим зубима и очима код беба и деце могу довести до инфекције.

Нека деца могу имати врло благе симптоме, али нека су прилично озбиљна. У тежим случајевима, кости лица лица абнормалног облика могу зачепити или блокирати бебин дисајни пут.

Ово ризикује да вашем детету изазове опасне проблеме са дисањем.

Када да се обратите лекару?

Издајник Цоллинс је стање које се лако може видети из времена новорођенчета. Ако видите да беба има горе наведене симптоме или нека друга питања, одмах се обратите лекару.

Здравствено стање сваке особе је различито, укључујући и бебе. Увек се обратите лекару како бисте добили најбољи третман у вези са здравственим стањем ваше бебе.

Узрок

Шта узрокује синдром Треацхер Цоллинс?

Синдром Треацхер Цоллинс-а (ТЦС) узрокован је мутацијама једног од три гена који контролишу раст костију и ткива око лица, наиме ТЦОФ1, ПОЛР1Ц и ПОЛР1Д.

Мутације доводе до тога да процес формирања костију и ткива лица не тече оптимално док су још у материци, што узрокује абнормалан облик лица.

Око 90-95% случајева Треацхер Цоллинс у свету узроковано је мутацијама у гену ТЦОФ1. Ова мутација се обично јавља на почетку трудноће, тако да раст бебе не настаје како би требало.

Око 40% деце са Треацхер Цоллинсом носи гене који су наслеђени од родитеља, док преосталих 60% нема гене наслеђене од родитеља.

Готово сва деца са Треацхер Цоллинс имају генетску мутацију управо у једном од три гена који регулишу раст костију на лицу и околини.

Ова генска мутација тада узрокује поремећаје раста бебе и облик лица и лобање који нису нормални од почетка трудноће или око првог тромесечја.

У већини случајева ТЦС је узрокована новом мутацијом гена. То значи да ни отац ни мајка уопште немају ген или симптоме Треацхер Цоллинс-а.

Другим речима, ТЦС углавном није наследни поремећај родитеља. Ако је мутација нова, промена ДНК се дешава непосредно пре или непосредно након оплодње јајне ћелије спермом.

Међутим, такође постоји могућност да мутације гена нису нове или се преносе са родитеља на дете. Највероватније се то дешава када један или оба родитеља имају само благе симптоме синдрома Треацхер Цоллинс.

Због тога ви као родитељ можда нисте свесни да имате ову генетску мутацију.

Фактори ризика

Шта повећава ризик од развоја синдрома Треацхер Цоллинс?

Неки услови који могу повећати ризик од бебе да развије Треацхер Цоллинс су када родитељ има мутацију ТЦС гена која се затим преноси на бебу.

Препоручујемо вам да се даље консултујете са својим лекаром како бисте смањили факторе ризика које имате ви и ваша беба.

Дијагноза и лечење

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Који су уобичајени тестови за дијагнозу овог стања?

Доктор ће извршити физички преглед када се новорођенче роди како би дијагностиковао могућност синдрома Треацхер Цоллинс.

Покретање програма Кидс Хеалтх, рентгенски или рендгенски преглед бебиног лица може помоћи у идентификовању типичних карактеристика ТЦС-а.

ЦТ скенирање (скенирање рачунарске томографије) такође може да се уради да би се видело стање коштане структуре бебе. Поред тога, лекари такође могу препоручити генетско тестирање беба.

Генетско тестирање може помоћи у утврђивању специфичног поремећаја који беба има. Будући да не искључује, различити генетски поремећаји могу показивати готово сличне физичке симптоме.

Дакле, генетски поремећаји код беба могу се јасније идентификовати испитивањем. У међувремену, током трудноће, ТЦС се може дијагностиковати ултразвучним прегледом (УСГ).

Развој ТЦС код новорођенчади у материци може се посматрати гледајући њихове особине лица. Даље, лекар ће прегледати тест амниоцентезом.

Овај тест се врши узимањем узорка амнијске течности мајке за даље испитивање. Ако се ТЦС пронађе код бебе, лекари обично саветују и остале чланове породице, попут родитеља и браће и сестара, да ураде и генетско тестирање.

Сматра се да овај метод помаже да се покаже да ли заиста постоје носиоци рецесивних гена или гени који су слаби.

Дакле, овај рецесивни ген не даје никакве симптоме носиоцу, на пример родитељима, али се може пренети на дете, узрокујући да дете искуси симптоме.

Генетско тестирање синдрома Треацхер Цоллинс обично се врши узимањем узорака крви, коже и плодне воде током трудноће који ће се испитивати у лабораторији. Затим потражите мутације гена ТЦОФ1, ПОЛР1Ц и ПОЛР1Д у узорку.

Које су могућности лечења синдрома Треацхер Цоллинс?

Лечење синдрома Треацхер Цоллинс зависиће од симптома који се појаве и тежине стања.

Третман не укључује само педијатре, већ и интервенцију одређених специјалиста или специјалиста попут хирурга на лобањи и лицу, специјалиста ОРЛ-а, офталмолога, стоматолога, генетичара, код специјалиста који чују.

Лечење синдрома Треацхер Цоллинс обично започиње када се беба роди. Разлог је тај што бебе рођене са ТЦС имају потешкоће са дисањем због уских дисајних путева.

Тешким проблемима са дисањем обично помаже резање коже на предњем делу врата како би се направила рупа како би се цевчица могла убацити у душник.

Овај поступак се назива трахеостомија и обично се изводи у хитном случају ради отварања дисајних путева. Поред тога, бебе са ТЦС такође обично имају проблема са храном, па им је потребна цев за храњење до желуца која се ставља у нос.

У међувремену, ради побољшања облика лица, хирург може предложити пластичну операцију у складу са одређеним проблемом и у зависности од старости детета. Генерално, препоручени хируршки поступци су:

• Операција расцепа усне обично се ради у доби од 1-2 године.
• Операције образа, вилице и ока обично се изводе у доби од 5 до 7 година.
• Операција на ушима се изводи преко 6 година.
• Корекција облика вилице врши се пре него што дете напуни 16 година.

Деци која расту са овим синдромом и даље су потребни редовни прегледи ока. Циљ му је открити проблеме са видом, покретима очију и иритацијом рожњаче, јер се капци не могу потпуно затворити.

Лекар ће такође лечити губитак слуха причвршћивањем слушних апарата и обављањем логопедије ако касни.

Ако имате питања, обратите се свом лекару за најбоље решење вашег проблема.

Хелло Хеалтх Гроуп не пружа медицинске савете, дијагнозу или лечење.