Таласемија: симптоми, узроци и лечење

Дефиниција

Шта је таласемија?

Таласемија или таласемија је крвни поремећај који се јавља у породицама. Таласемију карактерише уништавање хемоглобина због генетске мутације.

Хемоглобин је протеин у црвеним крвним зрнцима (еритроцити) који преноси кисеоник кроз тело и транспортује угљен-диоксид назад у плућа ради излучивања. Хемоглобин такође функционише дајући овим крвним ћелијама карактеристичну црвену боју.

Ова болест обично захтева да се оболели подвргне доживотном лечењу, наиме конзумирањем одређених лекова и периодичном трансфузијом крви.

Колико је честа ова болест?

Таласемија је прилично ретка болест. Према веб локацији Националне организације за ретке поремећаје, око 1 од 100.000 људи широм света има болест и показује симптоме.

Поред тога, ова болест је чешћа код деце пореклом из југоисточне Азије, Африке, Блиског Истока, Индије и Медитерана. Ширење болести у зависности од ове расе обично следи оно што се обично назива „појасом таласемија“ или појас таласемије, који је распрострањеност која прати правац ране људске миграције у давним временима.

Тип

Које су врсте таласемије?

У црвеним крвним зрнцима постоје 2 врсте ланаца који чине хемоглобин, наиме алфа и бета. Генетске мутације могу утицати на стварање једног од ових ланаца, тако да је ова болест подељена на 2 врсте, наиме алфа и бета.

Следи објашњење сваке врсте таласемије:

1. Алфа таласемија

У нормалним условима, хемоглобин захтева 4 здрава гена за формирање алфа ланаца. Међутим, ако један или више од ова 4 гена има мутацију, тело ће патити од алфа таласемије.

Оштећење 1 или 2 алфа ланца проузроковаће алфа таласемију мању (благу). Тело можда неће показивати никакве симптоме. Међутим, ако се оштећење догоди код 3 или све четири особе, ово стање узрокује велику алфа таласемију (озбиљну).

Бебе рођене са овим стањем имају врло мале шансе за преживљавање.

2. Бета таласемија

Нешто различито од алфа типа, за стварање бета ланаца у хемоглобину потребна су 2 здрава гена. Ако су оштећени један или оба гена, доћи ће до бета таласемије.

Имаћете бета малу (благу) таласемију ако је оштећен само један од гена. Ако су оба гена мутирана, можете развити бета таласемију мајор или интермедијер.

Врсте таласемије засноване на потребама лечења

Осим што су подељени према проблематичним ланцима, пацијенти са таласемијом могу се поделити и на 2 типа на основу тежине и захтеваног лечења, наиме ТДТ и НТДТ.

1. Таласемија зависна од трансфузије (ТДТ)

Као што и само име говори, пацијенти са ТДТ морају да добијају редовне трансфузије крви. То значи да су читав свој живот зависни од процедура трансфузије крви.

Без адекватне трансфузије, оболели могу доживети компликације и релативно кратак животни век. ТДТ обично укључује пацијенте са великом или озбиљном таласемијом.

2. Таласемија која није зависна од трансфузије (НТДТ)

За разлику од ТДТ пацијената, НТДТ пацијентима није потребно да врше рутинску трансфузију крви. Међутим, у неким случајевима пацијенту и даље требају друге врсте лечења или ће с времена на време морати да се подвргне трансфузији крви.

Пацијенти са НТДТ углавном се састоје од пацијената са мањом или блажом таласемијом и интермедијарним типовима.

Знаци и симптоми

Који су знаци и симптоми таласемије?

Симптоми таласемије зависе од тежине и врсте коју имате.

Ова болест показује знаке и симптоме који се разликују, у зависности од врсте и тежине. Људи који имају мање врсте таласемије можда неће имати симптоме.

Међутим, обично симптоми таласемије укључују:

• Анемија
• Блед
• Уморите се лакше
• Главобоља

Међутим, ако је таласемија озбиљна или озбиљна, неки од знакова и симптома који се могу појавити су:

• Кожа и бели очи постају жути
• Снажни умор
• Бол у грудима
• Раст има тенденцију да буде спор
• Дефекти или деформације костију, посебно у облику лица
• Тешка анемија
• Тешко се дише
• Повећање или оток у абдомену
• Тамни урин
• Смањен апетит

Горе наведени знаци и симптоми обично се јављају у прве 2 године након рођења бебе. Међутим, могуће је да се нови симптоми појаве када оболели уђе у детињство или адолесценцију.

Када треба да се обратим лекару?

Ако сте рођени од родитеља са овом болешћу или имате историју других поремећаја крви, одмах се обратите лекару да бисте утврдили да ли имате мутацију гена или не. Разлог је тај што није мало случајева таласемије који уопште не показују знаке и симптоме.

Поред тога, ако ви или ваше дете показујете горе наведене знаке и симптоме, немојте одлагати време за посету лекару. Што је болест раније откривена, то је мања вероватноћа да ће се појавити и други здравствени проблеми.

Узрок

Шта узрокује таласемију?

Узрок таласемије је мутација гена која узрокује дефекте у једном од ланаца који чине хемоглобин, односно алфа и бета ланцима. Што је већи број мутираних гена, то ће болест аутоматски постати тежа.

Узрок мутације гена у таласемији је наследност, оба од једног или оба родитеља.

Ако је само један родитељ носилац (носач), ваше дете је у опасности од лакших или блажих типова таласемије.

Међутим, ако оба ваша родитеља имају особине таласемије, ваше дете је у већем ризику од развоја велике или тешке таласемије.

Фактори ризика

Који су фактори који могу повећати ризик од оболевања од ове болести?

Покретање са странице клинике Маио, неколико фактора који повећавају ризик да деца доживе таласемију су следећи:

• Породична историја
• Одређена раса

Компликације

Које су компликације које таласемија може изазвати?

Ако одмах не добијете медицинску помоћ или лечење, вероватно ћете доживети друге здравствене проблеме или компликације.

Неке од компликација таласемије које се могу јавити су:

• Вишак гвожђа, било од саме болести или од честих трансфузија крви
• Склон инфекцијама, због проблема са јетром и слезином
• Кости су ломљивије и лако се ломе или ломе
• Болести јетре, попут хепатомегалије и цирозе
• Болести срца, попут конгестивне срчане инсуфицијенције
• Повећана слезина или спленомегалија
• Ометани пубертет

Дијагноза и лечење

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Који тестови се раде за дијагнозу ове болести?

Генерално, ова болест ће се дијагностиковати узимањем узорка крви. На основу узорковања крви, лекар и медицински тим ће проверити квалитет црвених крвних зрнаца и ниво гвожђа у телу. Поред тога, тестови крви се такође могу користити за откривање присуства мутираних гена у крви.

Тестови крви могу се вршити и на деци и на одраслима. Најчешћа врста теста је електрофореза хемоглобина, која је тест за мерење облика и количине хемоглобина у крви.

Поред деце и одраслих, дијагноза таласемије може се поставити и фетусу који је још увек у материци.

Постоје 2 врсте тестова за проверу таласемије у фетусу у материци (пре рођења бебе):

• Биопсије хориона. Мали део плаценте биће уклоњен и анализиран око 11. недеље трудноће
• Амниоцентеза. Узорак течности која окружује фетус узеће се и анализирати око 16. недеље трудноће

Које су могућности лечења таласемије?

Лечење таласемије зависи од врсте и тежине искуства. Међутим, постоје неки стандардни третмани за ово стање, као што су:

1. хелацијска терапија (Терапија хелацијом)

Таласемичари углавном имају вишак нивоа гвожђа у телу. Гвожђе коме је дозвољено да се акумулира може оштетити важне органе, попут јетре, срца и слезине.

Због тога је хелатна терапија потребна за уклањање вишка гвожђа из тела. У овој терапији, лекар ће користити један или комбинацију лекова за уклањање вишка гвожђа из тела, наиме деферипрона, дефероксамина и деферасирокса.

2. Трансфузија крви

Трансфузија црвених крвних зрнаца је главни начин лечења код пацијената са умереним или тешким стањима. Овај третман има за циљ да обезбеди телу здраве црвене крвне ћелије са нормалним хемоглобином.

3. Трансплантација коштане сржи

У одређеним случајевима, пацијенту ће можда требати трансплантација коштане сржи. Овај поступак има за циљ да тело производи нормалне црвене крвне ћелије са новом здравом коштаном сржи.

Промене животног стила и превенција

Које су промене у начину живота које се могу предузети за превазилажење ове болести?

Поред примања лекова и трансфузије крви, пацијенти се такође подстичу да усвоје промене у начину живота. Ово је важно како би пацијенти могли да наставе нормално да живе као здрави људи.

Ево неколико савета за промену начина живота пацијената са таласемијом:

1. Смањите унос гвожђа

Треба смањити унос гвожђа, како храном, тако и суплементима. Високо гвожђе се може акумулирати у ткивима, што може бити потенцијално фатално, посебно када имате трансфузију крви.

2. Храните се здраво

Прихватањем здраве прехране избећи ћете компликације изазване овом болешћу.

Дијета која се препоручује обољелима од таласемије мора бити регулисана и прилагођена на такав начин да унос гвожђа и других хранљивих састојака буде уравнотеженији.

Може ли се таласемија спречити?

Наследне болести је генерално тешко спречити. Међутим, можете на неки начин учинити превенцију предбрачна провера или провере пре брака са будућим супружником.

Предбрачни скрининг (скрининг таласемије) спроведен је у неколико земаља и користан је за откривање колико је вероватно да ће пар касније имати дете са овим стањем. Овим прегледом можете на одговарајући начин планирати трудноћу са партнером.

Ако имате питања, обратите се свом лекару за најбоље решење вашег проблема.